目前分類:NIPT非侵入性產前染色體檢測 (24)

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利用磁珠篩選提升胎兒游離DNA含量比例

作者:沈淑華/有勁生物科技

 

  盧煜明(Yuk-Ming Dennis Lo) 教授團隊在1997年發現孕婦血漿中含有胎兒游離DNA (cell-free fetal DNA; cffDNA)後,非侵入性產前檢測 (Non-Invasive Prenatal screening; NIPS)的各種應用開始蓬勃發展。NIPS目前已經普遍用來檢測染色體數目是否異常,也就是所謂的非整倍體變異(Aneuploidy),而其中又以檢測唐氏症 (T21)、愛德華氏症(T18)與巴陶氏症(T13)最為盛行。

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

  非侵入性產前檢查(Non-invasive prenatal testing; NIPT),此項技術自2008年初次報導至今1,已多次被證實能提供高度準確的胎兒染色體非整倍體(Foetal chromosomal aneuploidies)偵測結果;如今各國已有許多產檢院所提供此項服務給懷孕婦女作為產檢選項。但對於提供檢測服務的實驗室而言,隨著產檢樣品的與日俱增,檢體的保存方式及其後續影響也成了不得不謹慎面對的重要課題。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  基因體分析工具不斷演進,例如微陣列(microarray)及次世代定序(next-generation sequencing)等等,已經改變了產前篩檢的技術和市場。目前在臨床上,利用胎兒游離DNA(cffDNA; circulating cell-free fetal DNA)進行篩驗的非侵入性產檢,已被廣泛用來檢測常見的胎兒非整倍體基因變異(圖一);只是此技術目前還無法提供某些染色體異常和單基因變異疾病的完整訊息。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

  利用非侵入性產前篩檢(NIPT; Non-Invasive Prenatal Testing)進行胎兒染色體套數異常篩檢,很多人都知道具備高準確性與非侵入性這兩種優勢。然而,跟其他篩檢一樣,NIPT也有無法提供檢出結果的可能(no-call rate),但這點卻鮮少被大家提出來討論。

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

  母體血漿胎兒游離DNA (cell-free fetal DNA; cffDNA)被發現之後,「非侵入性產前診斷(Non-Invasive Prenatal Diagnosis; NIPD)」就成了胎兒唐氏症篩檢的一個新選項。NIPD已經廣泛用在胎兒染色體非整倍體(Aneuploidy)的臨床篩檢,同時也應用在其他胎兒性染色體相關疾病與某些單基因疾病( monogenic diseases)的臨床診斷上。

 

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

  「孕婦血漿中胎兒游離DNA含量比例(Fetal fraction)偏低」是造成非侵入性產前篩檢(NIPT)偽陰性結果的因素之一。至今已有許多研究針對影響孕婦血漿胎兒游離DNA含量比例的原因進行探討,有勁部落格先前也有一篇文章《NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因》提到體重與人工生殖可能會造成孕婦血漿含胎兒游離DNA比例偏低的情形。

 

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

  血漿中游離DNA (circulating cell-free DNA) 的特性及來源漸為人們熟知後,其在檢測監控上的應用於近幾年不斷地被開發出來。「每個人血液中都有自己的游離DNA」已然成為老生常談;但「孕婦、癌症病患以及器官移植接受者血液中帶有胎兒、癌細胞或被移植器官的DNA」這個事實,可就讓研究者大大睜亮眼睛了。而以此為研究基礎,至今也已研究發展出非侵入性產前檢測 (NIPT)、癌細胞液態檢體 (liquid biopsy)與移植器官的監控與損害評估等技術。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

    相信大家都有去市場買水果的經驗。每間水果攤經常宣稱自己的水果最甜,讓人難以抉擇。若這些水果攤都參加第三方公正機構所舉辦的水果甜度評比,甜度經量化且客觀地相互比較後,評比結果不但能讓消費者了解各水果攤的品質,還能促使店家對自己所販售的水果品質進行管控,好處多多。這樣的概念同樣也可應用在實驗室的品質管理系統。

 

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

早期產前胎兒染色體診斷必需經由羊膜穿刺等侵入式檢查才能得到準確的結果;但儘管羊膜穿刺已是相當成熟的診斷方法,仍無可避免有千分之二到千分之五的感染及流產風險。近來研究已證實胎兒染色體DNA會游離到母體血液中;由於唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)及巴陶氏症 (Trisomy 13)等常見的染色體異常疾病皆是特定染色體由兩條變成三條所引起,如果能統計出這些特定染色體在所有游離DNA中的相對佔比,就有機會偵測到胎兒的染色體數量變異。根據此邏輯所發展出來的檢測方法,就是現今常見的NGS非侵入式產前篩檢 (NIPS)。NIPS雖然有安全性及準確率皆高的優點,但也不是絕對完美;例如耗時以及價格偏高,便是一般消費者能否接受此檢驗方法的決定性因素。

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

有勁部落格《NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因》一文曾提到染色體嵌合(mosaiciam)的發生機率有研究指出約為1%~2%,就自然發生的生物現象來說,這相對發生率實在不算低;因此,染色體嵌合被認為是最有可能造成NIPT偽陰性與偽陽性結果的原因。今日本文想跟大家分享的,不是技術的新知,也不是臨床的應用,而是一則因染色體嵌合造成NIPT偽陰性結果的真實案例。

 

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陳正鑫/有勁生物科技

 

非侵入性產前檢查(NIPT)憑藉其高準確度與較低風險逐漸取代了傳統唐氏症篩檢。愈來愈多產檢院所提供NIPT服務,但因使用的檢驗方法及演算法則不同,每家提供的服務也不盡相同,不過,在唐氏症檢驗上,各家NIPT都有相對高的靈敏度和準確性;對於愛德華氏症及巴陶氏症的篩檢也有足夠的準確性。此外,有的檢測單位還可提供性別判斷、性染色體非整倍體變異篩選或是染色體微片段缺失變異篩檢等服務選項。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

隨著近年公眾對胎兒遺傳疾病的瞭解漸多,產前胎兒檢查成為準媽媽們最在意的問題之一。

 

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作者:李覺白/ 有勁生物科技

 

孕婦血漿中除了含有孕婦本身的游離DNA,也帶有胎兒的游離DNA。非侵入式產前檢測(NIPT) 便利用這個特性,透過檢測孕婦血液樣品內胎兒游離DNA含量比例,來判斷胎兒是否有先天性染色體異常的狀況。而樣品中胎兒游離DNA濃度是否過低,則是評估檢測結果可信度的重要指標。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術;目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務,且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上,孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而,即便NIPT準確性很高,全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic);意即,篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽,仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診,因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出,NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中,染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1;由此可見,NIPT結果為陽性者,還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之,雖然發生機率極低,NIPT仍可能出現偽陰性結果,這種狀況,除了可能會延誤早期確診,之後才發現問題,對孕婦及其家人更是難以接受。

 

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譯者: 陳筱琪/ 有勁生物科技

 

Premaitha Health Plc 公告新聞稿【英國曼徹斯特 2017年6月16日】

產前檢測技術領先國際的分子診斷公司國際分子診斷集團─英國Premaitha Health PLC (倫敦證券交易所AIM市場:代碼NIPT),於今日正式宣布推出NIPT新方案─採用最新產前篩檢分析工具的Sage™染色體篩檢方案

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作者:黃勤方/ 有勁生物科技

 

目前產檢NIPT的篩檢,主要是採孕婦周邊血液,萃取並篩檢其中胎兒的游離DNA。胎兒的游離DNA (cffDNAcell-free fetal DNA),片段長度主要為~160bp,源自於胎盤的滋養層細胞,其濃度和孕周密切相關並以一定比例穩定存在於孕婦周邊血漿中。而這些游離DNA大都為片段化DNA,而DNA片段化究竟是一個隨機的過程,還是其中有甚麼規則呢? 從孕婦周邊血液當中,要如何分辨母親與胎兒的游離DNA? 香港科學家盧煜明教授等人,於2016年發表了相關的研究,此篇文獻的研究主要是探討如何利用第二代NIPT分析方式準確偵測到胎兒新生突變 (de novo mutation),在此針對游離DNA研究的部分做簡單的分享。

 

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

細胞核中的DNA會與histone (一種蛋白質) 纏繞而形成一種稱作chromatin的DNA-蛋白質複合結構,這種結構包含DNA與histone纏繞形成的nucleosome球狀體與連接其間的DNA,因此外型就像一串超長珠鏈。細胞死亡後,chromatin會被Caspase-Activated DNase (一種分解DNA的酵素) 從nucleosome間的連結位置切開而形成長度約166bp左右的片段,並游離到血漿中。這些在血漿中、長度相仿的DNA片段被稱為cfDNA (cell free DNA)。

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

隨著時代變遷,國內育齡婦女生育率也有微幅的改變。中華民國統計資訊網育齡婦女生育率資料顯示,原本生育率最高的年齡層在25-29歲之間,98年之後漸漸轉為30-34歲之間 (如下圖);這個年齡層即將與高齡產婦的年紀劃上等號,許多孕婦擔心的問題也因此浮上檯面。

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

NIPT是一種以非侵入的方式檢測孕婦血液中的游離DNA,該DNA的來源主要為媽媽本身,但亦有胎兒在發育中進行細胞凋亡所殘留的DNA。胎兒DNA占全部游離DNA的比例是左右NIPT準確率以及可信度的關鍵,一般認為,當胎兒比例低於4%時,因為僅能偵測到有限的胎兒DNA數量,將會導致NIPT出現偽陰性的結果,所以將胎兒DNA比例做為NIPT的品質管理條件是很重要的,至今,有許多實驗室運用不同的生物資訊手段發展出許多推估胎兒DNA比例的計算方法。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

近年來,NIPT非侵入性產前染色體檢在臨床上已被大量的應用,因不需做羊膜穿刺,且僅須懷孕十週以上即可檢測,又加上NIPT具有高度正確性99%以上,因此讓許多孕婦多了一個可以更安心的選擇。不過,國際上對於NIPT的定位仍然屬於篩選性質,而非作為診斷的唯一依據,目的在於篩選出較有可能懷有染色體套數異常胎兒的孕婦,並即早讓醫師判斷是否需要進行進一步侵入性檢查及安排後續的醫療計畫。

當NIPT結果是檢出或高度風險時,就代表胎兒一定是染色體套數異常嗎? 答案是否定的。如果以PPV1 (定義如下圖一)表示檢出或高度風險結果的正確性,依照研究2,3,4,NIPT的PPV最低40%到最高80%,代表針對被NIPT認定為positive的群組中,並非一定都是懷有染色體異常之胎兒。

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