【微電影】忘了我是誰？關心！阿茲海默症！－有勁的基因資訊

阿茲海默症（Alzheimer's Disease）就是大家所熟悉且最常見的老年失智或失憶症，舉凡：美國前總統雷根與英國前首相「鐵娘子」柴契爾夫人，晚年也都深受失智所苦，罹患者會逐漸喪失記憶的能力，剛到巷口買個東西，可能在下一秒鐘，卻忘記家在哪裡？忘記自己是誰？甚至成為失蹤人口！隨著罹病時間的增長會出現失去思考理解力，以及會有妄想等行為問題，屬於不正常腦部老化退化的疾病。

知名的電影【我想念我自己（Still Alice）】講述哥倫比亞大學心理學教授，同時也是全球知名語言學專家―愛麗絲赫蘭，在50歲時被診斷早發性阿茲海默症，在疾病、事業、親情之間掙扎的故事，當記憶一步步走向崩解終點時，似乎阻止不了記憶被無情的掏空。愛麗絲在阿茲海默協會活動演講時，特別說道：「我要求自己活在當下，因為，我現在能做的，也只能『活在當下』了。」道盡許多已經知道自己罹患早發性阿茲海默症的共同心聲。

台灣隨著高齡化的社會來臨，得到阿茲海默症的人會越來越多，目前台灣估計約有15萬的患者，65歲以上的族群每增加5歲盛行率也將增加一倍。放眼全球人口結構，伴隨醫療照護的進步，老化的趨勢已是事實，據統計預測將於2050年全球可能每85人就有1人會罹患阿茲海默症。阿茲海默症目前並無絕對根治的方法，雖然可用藥物延緩病症的惡化，但效果並不是每位患者都有效，若能早期診斷出罹患阿茲海默症，對於治療病情將會有很大的幫助。

要診斷是否罹患阿茲海默症，在臨床上不是容易的事，因為認知障礙的相關疾病非常多種，目前可以靠神經影像相關的檢查來診斷，包含利用核磁共振、電腦斷層等儀器輔助，也可利用腦脊髓液檢查其中乙型類澱粉蛋白的濃度與比例來判斷是否可能患有阿茲海默症。

除了一般醫學儀器與生化診斷外，國內外的許多研究團隊，持續致力於發展更快速，準確度高的檢測方式。德國研究團隊 Petra Leidinger 等學者，從48位罹患阿茲海默症的病人及22位無罹患阿茲海默症的對照組，藉由抽血後應用NGS技術定序 small-RNA，透過生物資訊分析及RT-qPCR的實驗驗證，成功找到了12個 microRNA 的表現量特徵能區別罹患阿茲海默症的病人及未罹患疾病的人（見下圖），診斷上的敏感度（sensitivity）、特異度（specificity）、精確度（accuracy）分別有92%，95%及93%，這個研究發表也提供了診斷上可應用的生物標記（Biomark）。