【Alzheimer Battle】失憶孤兒院－有勁的基因資訊

電影「我想念我自己」與「明日的記憶」都是敘述罹患阿茲海默症（Alzheimer's disease）的相關議題，也因為搬上大銀幕，使該病備受全球矚目。南美洲的哥倫比亞，安蒂奧基亞省的麥德林市，有26個大家族超過數千人，他們是屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群，在50歲之前就可能發病，只要從父母親其一遺傳到該關鍵基因之突變，就註定會在早年發病。如今，這些阿茲海默症高罹患風險的家族，引起全球神經科學家注意。多年來，研究人員在阿茲海默症上，經歷失敗後所得出的結論：『阿茲海默症在記憶喪失尚未明顯時就已發展了（異常蛋白質的增生與腦部細胞或皮質神經通路的受損），一旦症狀出現，想遏止病情惡化，就為時已晚。』

因此，醫學界認為重點在預防，而非治療。故把試驗藥物給予這群關鍵受試者（遺傳到突變基因的健康家族成員）服用，檢驗此藥是否能阻止疾病發作，然後持續追蹤，觀察發病與否？此類家族性阿茲海默症，只佔了全球超過數千萬名阿茲海默症病例的少數，仍有許多病因尚待更多科學研究。

越來越多疾病的原因，追溯源頭才發現都與基因相關聯，從疾病回頭尋找基因，倒敘法的醫學研究，累積了豐富之科學證據，隨著人類基因體的詳盡解碼與註解，加上基因定序科技的突飛猛進，次世代NGS所賦予的強大基因解讀能力，於阿茲海默症的課題上，用以提早進行個人的基因檢測，在特定的基因區域間，有限的進行基因功能解釋，做好預防醫學的概念。或許在不久的未來，每個人都能合理的擁有一本專屬自己的『基因自傳』，有效的運用基因科技，提早預防注意，盡量遠離疾病。