第一孕期唐氏症篩檢，要NIPT？還是標準產前檢測？－有勁的基因資訊

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在2015年4月，一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文，對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料，大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦，去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如：超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體，例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測，然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後，有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective)，評估15,841位第一孕期的婦女，這些婦女的基本個人資料如下表：

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本實驗的流程以及檢測結果如下圖所示：

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可以發現NIPT在第21號染色體異常(trisomy 21，會引發唐氏症)的檢測具有100％的靈敏度(sensitivity)，並且在陽性預測值(Positive Predictive Value, PPV：診斷試驗結果呈現陽性且確實有病者的比率)也有80.9%。而標準產前檢測則為78.9%的靈敏度以及3.4%的PPV。之後作者將這群人根據某些原則去進行細分，所得到的分析結果如下表。要NIPT or 標準產前檢測 4 在NIPT(Cell-free DNA Testing)的部份，35歲以下的婦女(總共有11,994位)，這些婦女的胎兒基於孕婦的年紀而被認為是相對低風險的一群，卻有19名帶有trisomy 21的現象。在NIPT的檢測中，這19名異常者都有偵測出來，另外有6名具有偽陽性。而在標準產前檢測中被認為是低風險的婦女(總共有14,957位)，這些婦女的胎兒帶有異常的風險被評估為低於1/270，卻有8名帶有trisomy 21的現象。在NIPT的檢測中，這8名異常者都有偵測出來，另外有8名具有偽陽性。除了trisomy 21之外，作者也針對trisomy 18(艾德華氏症)以及trisomy 13(巴陶氏症)進行分析，得到下表的結果，NIPT不管在靈敏度或是PPV，均優於標準產前檢測，這邊就不在贅述。

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從本次結果我們可以發現，不管是懷孕的年齡以及風險狀況，NIPT在trisomy 21(唐氏症)、trisomy 18(艾德華氏症)、trisomy 13(巴陶氏症)的檢測結果都優於傳統的第一孕期標準產前檢測。但是在進行NIPT的檢測之前，建議還是要對受檢者再次說明檢測的局限性、優勢以及價格，以讓受檢者有清楚的認知。