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作者：邱佩洵/有勁生物科技

英國胎兒基金會 (The Fetal Medicine Foundation，FMF)：由Kypros Nicolaides 教授創立，目的是發展與推廣母體及胎兒醫學，創立至今以不斷突破創新提出嶄新的觀點，成為一個具有公信力的團體。

每年都在不同國家舉辦國際會議的英國胎兒基金會，今年於2016年12/3日-12/4日在英國舉辦。

2016年參加在FMF英國舉辦Fetal Medicine Advanced Course的盛況，其中不乏各國精於母體與胎兒醫學的教授學者、產科醫師…等，有勁也是其中一員。

本次會議中，提出了產前檢查的建議流程，並且清楚說明非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT)所扮演的角色；其建議的產檢的流程，是在孕期11-13週時，執行第一孕期篩檢，其原理是依據血清生化值 (β-hCG&PAPP-A)、根據孕婦年紀 (age)與胎兒頸部透明帶厚度 (fetal NT)，整合計算胎兒染色體異常的風險程度。依據其風險程度可分為高度風險、中度風險與低度風險，其風險程度不同，後續所需要的檢測也有所不同，其建議如下：

1. 結果如為高度風險者，需接受侵入性檢查 (羊膜穿刺)來確診。

2. 結果如為中度風險者，可提供非侵入性檢查 (cf DNA test，NIPT)代替侵入性檢查；其中 NIPT 並非診斷性檢查，因此如NIPT結果為陽性，仍需經過侵入性檢查來確診；NIPT結果為陰性，則不需再接受侵入性檢查。

3. 結果如為低度風險者，則無需做羊膜穿刺。

非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT)發展快速，雖創新了過去傳統唐氏篩檢與診斷模式，其準確度趨近於診斷性檢查，但仍屬非診斷性檢查，因此透過第一孕期整合篩檢為高風險或者NIPT為陽性者，最終需透過羊膜穿刺確診；若為低風險者，無需做羊膜穿刺，但若心存疑慮者，依舊可以考慮非侵入性產前染色體檢查 (NIPT)來確保胎兒健康。