有勁的基因資訊

作者：邱佩洵/ 有勁生物科技

  2003年人類基因體圖譜解序完成及2007年次世代定序技術 (Next Generation Sequencing，NGS)出現後，科學家自此得以深入探討人類基因體序列、了解基因與疾病的關聯，並將之運用於臨床醫學，創新了基因突變的檢測方法。相較於傳統基因突變檢測，NGS定序檢測對低表現量的基因突變有更高的敏感度，其高通量以及快速的雙重優勢，讓多件樣品與大量基因得以在單次檢測中一次完成，從而促進藥物與個人化治療的發展; 而如今，這些發展業已成為市場趨勢。

根據2013年文獻¹以及2017年IQ4I Research & Consultancy的分析報導，NGS在2012年最大的使用族群雖是學術界研究人員（約占60%），但預計到了2020年，醫院與臨床應用將會超過40%，打破現況。隨著臨床領域的應用需求持續擴張，到了2020年，NGS在這塊市場的分額有希望成長至25%。而醫院和診所的年複合成長率更高，預計到2020年其市場分額會超過40%。同樣地，根據GEN報導²，次世代定序市場將從學術界逐漸延伸到臨床醫學。NGS在過去數年對基礎研究影響很大，而現在，則正革命性地改變著臨床上的實行技術。

IQ4I Research & Consultancy將次世代定序依照應用技術 (NGS by Technology) 分類為Targeted (Re)sequencing、Whole Exon Sequencing、RNA Sequencing、Whole Genome Sequencing、ChIP sequencing、De novo sequencing and methyl sequencing。其中， Targeted (Re)sequencing在全球NGS市場的市占率最大；而Whole Exon Sequencing則是成長最快的技術，其年複合成長率超過25%。

Genomic sequencing technologies market: projected revenues (billions of US$) 2012–2017

根據Nature Reviews Drug Discover文獻，儘管次世代定序技術到2017年為止，應用最多的依然是學術界，但隨著醫學應用需求的成長，NGS未來在臨床應用上的成長預計比其他領域都快。  圖片來源：Nature Reviews Drug Discovery 2013; 12:341-342

Next-Generation Sequencing Global Market Segmentaion

圖片來源：Next generation sequencing global market - forecast to 2022. IQ4I Research & Consultancy. 2017 Feb 17

Grand View Research對2025年之前的次世代定序全球市場規模預測報告書³中指出，在越來越多利用NGS技術平台的檢測中，Targeted (Re)sequencing與Whole Exon Sequencing最具發展前景。目前國內外許多公司將Targeted (Re)sequencing 技術運用在基因定序檢測上，並將這項服務商品化，推出各類建立在NGS技術平台上的疾病檢測產品。

UK NGS market revenue, by technology, 2014 - 2025 (USD Million)

圖片來源：Next generation cancer diagnostics market size report, 2014-2025. Market Research Report. 2017 Jan

隨著NGS技術的發展，其應用領域也越來越廣。上述全球市場規模預測報告書也指出，NGS於上圖所列舉的七個應用領域 （Oncology、Clinical Investigation、Reproductive Health、HLA Typing/ Immunes System Monitoring、Metagenomics, Epidemiology & Drug Development、Agrigenomics & Forensics、以及Comsumer Genomics）商機較明顯。未來幾年內，NGS在Oncology應用市場上的成長預計會最快，主要因素是NGS的進展，連帶提升了Targeted (Re)sequencing同時測定多個癌症關聯基因的能力， 與癌症或腫瘤細胞息息相關的緻密基因簇所蘊含的遺傳信息，總算有機會被解開了。

Global next generation sequencing market by applications, 2015 & 2025

 (USD Million)

圖片來源：Next generation cancer diagnostics market size report, 2014-2025. Market Research Report. 2017 Jan

以上總結，次世代定序的市場，以技術層面來說，Targeted (Re)sequencing與Whole Exon Sequencing 的技術運用發展最快。然而，其雖然迅速佔領了NGS的技術市場版圖，未來卻仍有滯礙之處 (將於下集討論)。而就應用層面來說，Oncology、Clinical Investigation與Reproductive Health則穩坐NGS應用市場前三名寶座。

參考文獻：

1. 1. Sharmarke M, Basharut A.S. Commercial prospects for genomic sequencing technologies. Nature Reviews Drug Discovery. 2013; 12:341-342
2. 2. Hemamalini Kulasekaran Next-generation sequencing market expands. Genetic Engineering and Biotechnology News. 2014 Nov. 25 http://www.genengnews.com/gen-exclusives/next-generation-sequencing-market-expands/77900307
3. 3. Next generation cancer diagnostics market size report, 2014-2025. Market Research Report. 2017 Jan; p.230