有勁的基因資訊

作者：金漢強/有勁生物科技

從去年年底BBC記者報導中國「天網」監控系統測試的新聞¹開始，有關「監控」的報導三不五時就會出現；大數據監控的影響力顯然無遠弗屆。關於監控，以人權論，台灣或許真的較進步；不過從累積大數據的角度來說，中國無疑地正以不可思議的速度在成長，這當中也包括了基因數據的積累。儘管有報導指出中國的數據採集過程有各種爭議，但是數據庫的快速增長也是不爭的事實²。

無獨有偶，今年初Nature biotechnology(自然生物技術期刊)有一篇專題報導就在討論利用基因資料來重現或預測人類長相的議題。去年九月，一篇由定序領域知名科學家J. Craig Venter參與的Human Longevity（HLI）公司在美國國家科學院院刊中刊登的文章也引爆了相關的討論：我們現在對於利用基因體資料重建或預測長相的正確率究竟可以掌握到什麼程度？從圖一³或許可以體驗一下這個技術的實力。HLI公司宣稱他們所提供的這套演算法有將近七成五的機會可以成功地從一個人的基因體資料去辨識其長相⁴。

圖一、左側是真實的人臉，右側是預測的人臉

圖片來源：Lippert, C., et al. PNAS. 2017 Sep 5; 114(38):10166-10171.

哥倫比亞大學的一個團隊，則是使用Oxford Nanopore公司小如隨身碟的MinION定序儀來進行人類辨識。這套快速又輕巧的系統，甚至可以直接就地取樣進行實驗，大大增加了基因工具在鑑識科學等領域上的實用性。

想像我們平日的一舉一動，其實無不留下痕跡。細胞，包括在頭髮、皮膚，體液等等各式各樣組織上的可能殘留，在我們完全沒有意識到狀況下，就散布在我們活動的範圍裡。而靠著綿密的遺傳聯結，從個人的基因體資料還可以建立出親戚血緣之間的鏈結圖譜，進一步在辦案鑑識時產生關鍵性的影響。

這不是想像，實例已經有好幾個了。美國的Parabon公司，使用他們未揭露的機器學習技術，由SNP特製晶片進行科學鑑識的樣品檢測。這些樣品的原始品質通常會比從血液樣品來的差，但是經過校正，仍可進行識別預測。藉由基因表現型的預測，再輔以鑑識畫家的協助，就能描繪出罪犯的快照！透過這種方式，已有數例案件被偵破。最近的一件是發生在美國德州的兇殺案，罪犯一看到從他DNA所建立出的畫像時，就俯首認罪了。中國的一個連環性侵殺人案兇手，據稱警方是透過其堂叔的基因資料追蹤到他的。

透過預測描繪出來的長相到底和本人能有多像呢？年紀的影響、體態的變化，影響難道不大嗎？基因鑑識科學說不定連這些都有辦法克服。美國UCLA的Stephen Horvath發展出以其名命之的技術─Horvath clock；他的這套系統藉由表觀基因體學的資訊，不只可以提供年齡資訊，連遺傳物質的來源器官，甚至是否有菸癮、菸癮多重都可能呈現出來。這套系統如果也能應用在這類「基因面相學」上，想必有機會提供更準確的結果。

假設在一個人人基因體都建入資料庫的情況下，犯罪是否就會無所遁形？甚至變成如電影《關鍵報告》情節那樣可以準確預測嫌疑犯犯罪的可能性？於此同時，個資隱私又該如何得到保護呢？我們到底有多在意自己的基因資訊變成大數據庫的一部分？今日或不久的未來，社會安全是否會因此就變得更好？還是反而倒退至1984年般全面監控的時代？這還真是不容易分說～

參考文獻

1. 1. 《中國「天網」人臉辨認監控遍布BBC測試7分鐘就被抓》(2017年12月 11日)。自由時報電子報，國際版。(檢自：http://news.ltn.com.tw/news/world/breakingnews/2280000)
2. 2. 華爾街日報記者 Wenxin Fan, Natasha Khan (2018年1月 10日)。《中國打造全球最大DNA數據庫采集手法引發爭議》。端傳媒/華爾街日報精選，廣場版。(檢自：https://theinitium.com/article/20180110-wsj-selection/)
3. 3. DeFrancesco, L.. DNA makes an appearance. Nature biotechnology. 2018 Jan 10; 36(1):14-17.
4. 4. Lippert, C., Sabatini, R., Maher, M.C., Kang, E. Y., Lee, S., Arikan, O., ... & Yocum, K. Identification of individuals by trait prediction using whole-genome sequencing data. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2017 Sep 5; 114(38):10166-10171.