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作者：沈淑華/有勁基因

古早傳統忽略了求子其實不該只是女方的責任，而是夫妻雙方的責任，因此女性總是背負著傳宗接代的壓力。隨著時代變遷及科技的發達，慢慢地大家的觀念也已經改變，並瞭解到不孕症也有可能會發生在男性身上。男性不孕症的起因可歸類為先天和後天兩大類，本文要介紹大家認識的是屬於先天性不孕症的「克林菲特氏症(Klinefelter′s syndrome; 47XXY)」。

一般正常人的體染色體有22對，加上另一對可以決定性別的性染色體共是23對。換言之，男性有22對體染色體與一對性染色體(X染色體+Y染色體)，女性則有22對體染色體與一對性染色體(X染色體+X染色體)；如果以核型來標示，正常男性為46,XY，女性為46,XX。克林菲特症是在1942年由克林菲特醫師發現，罹患此症的男性其細胞中多了一條X性染色體，核型標示為47,XXY¹。那麼，到底是什麼原因造成這樣的結果？患者早在其母受精懷胎時就因為獲得47,XXY受精卵而注定命運了，這種受精卵主要是由不完全減數分裂所產生的精子或卵子，與正常的精子或卵結合形成；那個多出來的X性染色體有可能源自父親，也有可能來自母親。相較起來，高齡夫妻生子尤其容易發生這種狀況²。

克林菲特氏症患者的臨床表現包括精液中無精(無精症；Azoospermia)、曲細精管(seminiferous tubules)發育不全、體内荷爾蒙異常與睪丸較小等等。下方圖片的作者在他們的相關研究中收集了數位克林菲特氏症患者的案例³，探討這些患者體内荷爾蒙的異常情況。

圖一、克林菲特氏症患者體内荷爾蒙異常的情況

荷爾蒙黃體生成素(Luteinizing Hormone; LH)、濾泡刺激素(Follicle-stimulating Hormone; FSH)與睪丸激素(Testosterone)在克林菲特氏症患者體內的分泌狀況。圖中灰色方框代表正常人分泌量的範圍。顯見患者的LH與FSH分泌量偏高，而Testosterone分泌量則偏低。(圖片出處: Okada, H. et al., Human Reproduction. 1999 Apr;14(4):946-952)

從圖一可見這三種荷爾蒙的正常分泌範圍(灰色框框所示)，分別為LH: 1.1 to 9.8 mlIU/ml、FSH: 1.6 to 14.9 mlIU/ml、testosterone: 2.7 to10.7 mlIU/ml。然而患者的這三種荷爾蒙分泌量大多落在灰色框框範圍之外，LH與FSH分泌量偏高、Testosterone分泌量則偏低³。這些荷爾蒙的異常分泌造成患者第二性徵成熟較遲緩，而男性荷爾蒙分泌低下則會帶來性功能障礙與性慾低下的症狀⁴，造成男性不孕的結果。

許多克林菲特氏症患者在結婚後雖然有正常性行為，也沒有採取任何避孕措施卻仍求子不順遂，輾轉到不孕門診求診進行相關檢查後，才發現原來自己的染色體套數與正常情況不同；經過進一步治療後才順利生下寶寶。這幾年台灣推動的婚前健康檢查項目中就有包含男性精蟲分析，藉此檢查可得知精液中精蟲數量的多寡，得以進一步與醫師討論規劃檢查是否有罹患克林菲特氏症的可能。

參考文獻

1、 李如悅。我的寶寶正常嗎？了解產前遺傳諮詢的腳色。高雄榮總醫訊。2017年11月；20(11)：4。Retrieved from https://wwwfs.vghks.gov.tw/001/VghksUploadFiles/273/relfile/13805/47308/page-4.pdf

2、 王懷麟。多了一條X的男生 什麼是柯林菲特氏症候群？送子鳥生殖中心好孕專欄。2014年5月5日。檢自： https://www.e-stork.com.tw/article/view/8200

3、 Okada, H. et al. Klinefelter's syndrome in the male infertility clinic. Human Reproduction. 1999 Apr;14(4):946-952. Retrieved from  https://doi.org/10.1093/humrep/14.4.946

4、 林佩瑜。克林菲特氏症（Klinefelter's syndrome）。臺灣男性學醫學會會訊。2011年1月；第224期。檢自： http://sdact.tand.org.tw/issue/issue_info.asp?issue_id=224