有勁的基因資訊

NGS不僅可以協助物種解序更可以幫助癌症研究與臨床應用，就如下圖所顯示的有RNA-seq與ChIP- seq …..等等，提供更多訊息來瞭解cancer genome與設計出個人化的治療。

在癌症研究方面，在過去幾年中，NGS對於癌症研究不只扮演提供新的遺傳變異的角色，更得到癌症生成與轉移的複雜性之瞭解。使用NGS做研究的癌症種類有乳癌與直腸癌 .....等等。如下表

在臨床應用方面，NGS已經被應用在許多方面，包括產前診斷、病原體檢測以及基因突變甚至更多。雖然臨床應用中已有Sanger sequencing、PCR與microarray技術來確認genetic mutation，但這3種技術卻有NGS沒有的缺點。例如：microarray可發現single nucleotide variants(SNVs)，但若要確認larger DNA aberration是有困難度在，就拿在癌症中常見的結構重組則非由microarray可確認，相較之下，whole genome sequencing與whole exome可以提供在臨床上DNA aberration 、基因重組或其他突變當作參考，因此NGS可以為診斷工具的其中之一及協助臨床上每個病人獨特性的治療。自2010年來臨床使用NGS技術來輔助疾病的發現是越來越多，如下表

參考文獻：

Next generation sequencing in cancer research and clinical application,Shyr D, Liu Q. Biological Procedures Online 2013, 15:4