有勁的基因資訊

現階段NGS的mapping軟體裡，BWA可以說是相當知名的一個。在BWA aln裡有一個參數-n，其程式內部說明如下：

Options:

-n NUM    max #diff (int) or missing prob under 0.02 err rate (float) [0.04]

一般使用者可能會誤以為此參數代表「僅允許reads 和reference genom之間的差異為4％」，故假如想要進行更嚴格的mapping限制，有可能會將其值設定為0.01(1%)。但根據筆者進行更深入的搜尋，所得到的正確敘述應該如下：

在服從波式分佈(poisson distribution)且在錯誤率(期望值)為0.02的條件下

在機率高於0.04的條件下，最多可出現幾次mismatch？

答案：在read length為100的條件下，最多為4個mismatch

在R裡，我們可以用以下指令去測試：

ppois($mismatch_no,lambda=$error_rate*$read_length, lower.tail=FALSE)

執行結果如下：

> ppois(2,lambda=0.02*100, lower.tail=FALSE)

[1] 0.3233236

> ppois(4,lambda=0.02*100, lower.tail=FALSE)

[1] 0.05265302

> ppois(5,lambda=0.02*100, lower.tail=FALSE)

[1] 0.01656361

從以上可知，原始設定0.04在read length為100的條件下，允許4個mismatch。假如設定為0.01則變成允許5個mismatch了。故使用此參數需小心，以免發生預期外的錯誤。