作者：沈淑華/有勁生物科技
隨著時代變遷，國內育齡婦女生育率也有微幅的改變。中華民國統計資訊網育齡婦女生育率資料顯示，原本生育率最高的年齡層在25-29歲之間，98年之後漸漸轉為30-34歲之間 (如下圖)；這個年齡層即將與高齡產婦的年紀劃上等號，許多孕婦擔心的問題也因此浮上檯面。
圖表來源：內政部戶政司統計處人口統計年刊 (94年版以前為臺閩地區人口統計)、內政統計年報 (2017/5/10)
唐氏症篩檢對高齡或者接近高齡的產婦而言，是一項重要的產檢項目，而目前唐氏症篩檢方法可分為以下三類：
第一類，第一孕期母血唐氏症篩檢與第二孕期母血唐氏症篩檢
第二類，絨毛膜採樣與羊膜穿刺
第三類，非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT)
第一類篩檢是生化數值類型的檢查方式。第二類為侵入式檢查，篩檢率可達99.5%以上，通常是透過絨毛膜採樣與羊膜穿刺來取得胎兒染色體進行檢查。第三類的非侵入性產前染色體檢測，則可以透過孕婦週邊血直接檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。
對於利用胎兒游離DNA進行非侵入性的產前染色體檢測來說，胎盤扮演著重要的角色，因為胎兒與母體間進行物質交換、營養提供、廢物代謝以維持胎兒成長發育的重要器官，更是胎兒游離DNA片段 (Cell-free fetal DNA，cffDNA) 的來源。
胎兒的游離DNA會從胎盤的凋亡滋胚層(trophoblast)被釋放到孕婦血液中 (圖一)。NIPT篩檢流程在採集孕婦的血液後，將血漿分離萃取出DNA，再經由次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS)，分析胎兒的染色體套數是否有異常情形 (Aneuploidy analysis of chromosome) (圖二) 。
平均來說，孕婦血漿中的游離DNA片段約有10-20%來自胎兒；媽媽的游離DNA大小約166 bp，而胎兒的游離DNA大小約143bp。
胎兒DNA對NIPT檢測來說非常重要，甚至可說是NIPT篩檢準確率的關鍵。因此美國遺傳學會(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG) 於2016年特別發表了一篇與NIPT相關的文章，讓大家更了解NIPT檢測的詳細內容，文中除了描述許多NIPT檢測時應注意的事項，也提及高完整度的檢測報告應該包含哪些項目、廠商應可提供那些數據才是值得選擇的NITP服務提供者等等，這些將於下集詳加討論。
參考資料：
- 1. 內政部戶政司統計處人口統計年刊 (94年版以前為臺閩地區人口統計)、內政統計年報 (2017/5/10)。
- 2. Wong FC, Lo YM. Prenatal Diagnosis Innovation: Genome Sequencing of Maternal Plasma. Annu Rev Med. 2016; 67:419-32. doi: 10.1146/annurev-med-091014-115715. Epub 2015 Oct 15. Review.
- 3.Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy,2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genet Med. 2016 Oct; 18(10):1056-65. doi: 10.1038/gim.2016.97. Epub 2016 Jul 28
- 4.Lo YM, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus. Sci Transl Med. 2010 Dec 8; 2(61):61ra91. doi: 10.1126/scitranslmed.3001720.
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