有勁的基因資訊

我是慈濟大學醫學資訊學系學生張郁琳，於系上提供的資訊系統開發實習課程，來到了 有勁生物科技有限公司，具有兩大部門：實驗部門、生資部門，而我的實習單位為生資部門。

生資部門負責任務如下圖橘色區塊的基因檢測流程圖，主要將實驗部門定序後的資料，以電腦處理進一步的生物資訊的基因分析，最後再將其分析結果製作成報告並呈現給客戶。

                                           (基因檢測流程圖，為有勁生物科技有限公司官網流程圖)

• 實習初期準備

• 因生物資訊處理的工具幾乎都在linux上操作，所以練習了linux指令操作與perl大魔王考題
• 閱讀序列分析相關資料與網站
• 生資主管每周以兩至三個小時作生物資訊分析的教育訓練課程

• 實習中期演練

• 序列變異分析操作工具與軟體

經一連串輸入執行指令、調整閾值或篩選過濾後，進行序列處理，不過光這樣輸入指令不算完成，在開頭步驟還需要運用軟體來判斷定序品質，例如評估定序品質 – FastQC，假如定序品質差，    

就要判斷是否是實驗受汙染需重新實驗，或是刪除定序品質差的reads。

                   (圖為評估定序品質FastQC)

以及最後產出的檔案可以進行預測此變異點是否真正會造成影響，與影響程度 –VEP(Variant Effect Predictor)，或者參考許多現有基因與疾病相關的資料庫，才能達到最後的分析結果。

(圖為預測變異之影響VEP)

還有操作IGV(Integrative Genomics Viewer)，以視覺介面來呈現序列變異、基因體資料。

(圖為IGV介面)

• 閱讀1000 Genomes Project

這項全球性的大計畫彙集與提供人類群體的基因變異資料，閱讀了相關資訊與三大階段進程意義。

      圖為1000 Genomes Project)

• Perl 抓取網頁的資料

由於生物相關資訊數量多，且有時所需的參數繁多，所以想要做資料存取不可能人工點擊，在公司裡我學著以Perl語言擷取網頁的資料，例如PharmGKB是結合臨床藥物和基因資訊關係的資料庫，寫程式以網頁代理人方式做瀏覽網頁的動作，像是點擊進入連結、登入帳號密碼、點擊與輸入參數、抓取所需資訊。

• 實習結尾ending

• 操作GATK(Genome Analysis Toolkit)

應用於序列變異的最後分析步驟，而GATK具有嚴格的篩選條件，所以當整套流程分析完成後，能產生可靠性高的詳細Variants註解檔(VCF檔)。

• 實習心得

這學期二月至六月的實習時間其實很短暫，從學習與練習序列分析後卻驚覺實習到結尾了，但從基礎一步步延伸到學會序列變異分析很有成就感，也讓我明白變異點的繁瑣分析步驟，要由大量資料找尋變異點，不過這個變異是真的變異或是定序錯誤，會需要再做判斷、調整、篩選，而如果確定是變異，還需對照現有資料庫查看是否會影響人體健康，像是倒金字塔般層層篩選出最後具影響力的真變異點。

公司環境乾淨明亮，而且生資主管與同事都會熱心教導與照顧我，重點是學習和體驗到與學校不同的知識與生活，也了解生資領域中的序列分析現在外界的需求是什麼，但是想要成為像生資部門這樣的基因序列分析人員，我真的還要再加油再加油了！

有勁，我很喜歡這裡！謝謝生資部門！謝謝有勁！