有勁的基因資訊

作者：何胤嫻/有勁基因

　　非侵入性產前篩檢(NIPT; Non-Invasive Prenatal Testing)的準確性在單胞胎檢測上已經取得大量的研究證實，然而其在雙胞胎檢測的臨床應用方面，相關研究卻相對少了許多。本篇文章主要是分享將NIPT應用在雙胞胎臨床檢測上的可行性和準確度，以及研究者對此項技術在雙胞胎臨床檢測應用上的建議。

　　2017年Fosler團隊分別進行了兩個臨床研究：A研究使用115個已知結果的冷凍母血樣品進行實驗；B研究為前瞻性研究，收集了479位自願者的樣品，並提供結果給受試者。兩個研究皆採用NIPT去篩檢性染色體及第13、18、21對染色體是否為非整倍體。A研究的假陽性率為零，靈敏度和特異度皆為百分之百；研究B的假陽性率為0.2%，檢測率及特異度則分別為99.1%及97.3%。¹

　　2018年Yang團隊在Molecular Cytogenetics發表NIPT檢測雙胞胎T21和T18染色體非整倍體的相關研究。這個研究有432個懷雙胞胎的孕婦參與；其中337個孕婦懷的是雙絨毛膜雙羊膜(DCDA, Dichorionic Diamniotic)雙胞胎，95個懷的是單絨毛膜雙羊膜(MCDA, Monochorionic Diamniotic)。檢測結果T18跟T21的假陽性率是零，有假陽性情況出現的只有在T7及性染色體非整倍體檢測上；沒有出現假陰性的案例。DCDA和MCDA雙胞胎染色體非整倍體檢測的靈敏度及特異度分別是100%及99.53%。²

　　到了2019年，Gil團隊整理了997個懷有雙胞胎且有NIPT檢測結果的孕婦數據。發現能有效檢測出T21三倍體的機率為98.2%，而假陽性出現的機率為0.05%；T18三倍體的檢測效率為88.9%，假陽性率為0.03%；T13三倍體檢測效率及假陽性則分別為66.7%和0.19%。³

　　大部分研究皆認為NIPT的確可以有效檢測出雙胞胎胎兒是否有染色體非整倍體的情況，其中T21非整倍體的檢測效率與假陽性率都和單胞胎的檢測效果相差無幾，且皆優於傳統的第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢；NIPT因此在臨床上已被認可為雙胞胎染色體非整倍體的有效篩檢方法。至於T18、T13以及其他染色體的非整倍體檢測，由於樣本數太少，還無法準確評估其表現能力；因此對於NIPT在雙胞胎或單胞胎的T18、T13與其他染色體檢測方面，仍建議再收集更多的臨床樣本數據，才能證明其臨床適用性。

參考文獻

1. Fosler, L et al. (2016 May 19). Aneuploidy screening by non-invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 49(4): 470-477. https://doi.org/10.1002/uog.15964

2. Yang, Jiexia et al. (2018 Aug 22). Performance of non-invasive prenatal testing for trisomies 21 and 18 in twin pregnancies. Molecular cytogenetics. 11(47). https://doi.org/10.1186/s13039-018-0392-2

3. Gil et al. (2019 Jun 4 ). Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 53: 734-742. https://doi.org/10.1002/uog.20284