有勁的基因資訊

作者：許柏洋/有勁基因

　　非侵入性產前檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing; NIPT) 已行之有年；隨著技術愈發成熟進步，未來檢測應用的範圍也會逐漸擴大。在感佩科技進步的同時，伴隨而來的其實還有諸如「訂製嬰兒Designer baby」等等醫學倫理方面的問題。

　　澳洲墨爾本皇家兒童醫院墨爾朵齊兒童研究機構(Murdoch Children's Research Institute)的維多利亞州臨床基因服務(Victorian Clinical Genetics Service)研究團隊在2018年曾從維多利亞州做過NIPT的1萬多名受試者中隨機挑選出1,000名進行問卷調查，以了解他們對NIPT目前與未來可能應用的看法¹。問卷最終回收了237份，去除2份因受試者未提供年齡而無法參與研究的案例後，剩下的235份中雖有8份未填寫完所有題目，但因並不影響研究內容，故仍包含在統計案例內。

　　問卷主要是針對以下現行NIPT的檢測服務項目─例如胎兒第21號染色體非整倍體(T21；唐氏症)、13及18號染色體非整倍體(T13&T18；巴陶氏症及愛德華氏症，可能導致胎兒早夭)、性別檢測及性染色體異常，以及其他諸如高低功能自閉症、過動症ADHD等目前尚無法檢測但未來可能可行的項目進行調查。問卷的內容則包含三個問題：(1)是否支持採用NIPT於此項目的檢測上；(2)本身是否有意願採用NIPT進行該項目的檢測；以及(3)若該項目檢測結果為異常，是否會決定終止妊娠(Termination of Pregnancy; TOP)。

　　問卷的結果，極大多數的NIPT受試者對於現行的NIPT檢測項目都抱持贊成的態度且有興趣受測。胎兒性別檢測的部分，獲得超過8成5(85.8%)受試者的支持，並有6成(60.5%)受試者表示有興趣接受檢測。T21及T13&T18檢測，則有9成9左右(分別為99.1%及98.7%)的支持者，有興趣接受檢測的受試者也都有9成5以上。妊娠終止方面，超過7成7(77.2%)的受試者表示會參考T13&T18檢測結果決定是否墮胎；相較於此，只有不到4成3(42.9%)的受試者會因為T21(唐氏症)的檢測結果異常而考慮墮胎。有趣的是，研究團隊發現2018年這次的問卷調查結果，T21參考妊娠終止的比率遠低於由科廷大學(Curtin University)醫療政策與管理(Health Policy and Management)研究團隊所統計的1980到2013年期間父母親透過產前診斷確診胎兒罹患唐氏症後，實際決定終止妊娠的9成3(93%)比率²；此顯示父母親實際收到確診結果後，在決策考量上很可能和填寫問卷時會有所出入。

　　在目前尚無法檢測但未來可能可行的檢測項目方面，聽覺異常及高低功能自閉症等，都獲得較高的支持率及受測興趣。但相對於現行檢測，這些項目的妊娠終止決定率都非常低；即使是比率最高的低功能自閉症，也只有不到2成(15.9%)的受試者表示會因此項目的異常結果而中止妊娠。

　　在意見回饋方面，受試者皆認為檢測結果的正確性最為重要。許多受試者都肯定NIPT早期檢測的優點，認為能在懷孕初期提供父母充足的資訊讓他們提前做好心理準備。有些人則認為NIPT應該只用來檢測重大疾患的潛在風險，以避免對胎兒及父母的人生未來造成極大影響。也有些人則擔憂過多非必要的遺傳檢測資訊，會對父母看待及教育孩子的方式造成影響。

　　從問卷的結果來看，不論對於現行或是未來可能應用的NIPT檢測項目，受試者大多採取支持的態度。但是否會根據異常結果考慮終止妊娠，則因病症而有極大的差異。從文中來看，NIPT擴大檢測範圍也許在某種程度上能於早期提供父母親更全面的胎兒資訊，但同時也像一柄雙刃劍般提前擴大了父母親對孩子的擔憂和干涉範圍；尤其如自閉症等這些在童年時期較晚才會出現徵狀的疾病，NIPT檢測結果在胎兒尚未出世前甚至就有可能影響了父母親要不要留小孩的看法。因此，在NIPT技術發展的同時，我們或許也應該認真思考這項檢測的意義，並為這些技術制定出合理的應用範疇。

參考文獻

1. Bowman-Smart, H. et al. 'Is it better not to know certain things?': views of women who have undergone non-invasive prenatal testing on its possible future applications. J Med Ethics. 2019 Apr; 45(4):231-238. Retrieved from https://doi.org/10.1136/medethics-2018-105167

2. Maxwell, S., Bower, C., and O'Leary, P. Impact of prenatal screening and diagnostic testing on trends in Down syndrome births and terminations in Western Australia 1980 to 2013. Prenat Diagn. 2015 Sep; 35:1324-1330. Retrieved from https://doi.org/10.1002/pd.4698