作者：洪郁豪/有勁基因

 

　　非侵入性產前篩檢(NIPT)自平成25年(西元2013年)引進日本至今，為了因應目前的發展需求，日本產科婦人科學會1(Japan Society of Obstetrics and Gynecology; JSOG；相關資訊請詳見備註。)於2019年6月向厚生勞動省提出一份《孕婦血液產前基因檢測(NIPT)指南（日文名稱：母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針）》2，並希望儘早開始推廣實施。我們現在就來了解一下這份指南的相關內容。

 

　　《孕婦血液產前基因檢測(NIPT)指南》在其研究背景章節裡直接就提出：自平成28年(西元2016年)起，凡是未通過學會認可的NIPT機構單位，若施行相關檢測服務，學會將對該機構單位的婦產科醫師進行處分。這份指南同時也針對此處理方針提出了解釋：未通過學會認可的醫師所提供的NIPT服務，孕婦有可能會在不了解NIPT並非診斷，而是「參考性質」的產前胎兒染色體檢測的情況下，因陽性結果而做出錯誤的判斷與後續處理。

 

　　該學會的倫理委員會在指南引言裡也提到：相較西方各國，目前日本一般民眾還無法全面接納先天障礙人士，在此環境下，父母親未來該如何將自己的先天障礙小孩養育成人？日本目前是否有完善的社會支援制度？面對這些問題，NIPT檢測後的處理方式是否能基於對生命的尊重、以及不去否定任何生命存活權的立場來做判斷？又，婦產科醫師能否站在中立的立場去提供諮詢，幫助孕婦做出正確適當的判斷選擇呢？2

 

　　該學會在指南的第五章節裡對NIPT的施行機構單位也提出了要求，表示只有經過該學會認可的，特別是在第13、18和21號染色體數目異常方面具備豐富知識與經驗的婦產科醫生或小兒科醫生，才適任參與NIPT篩檢。不僅如此，實施機構與其合作單位還必須要做好檢查前的充分說明，並且要針對檢查的結果報告為受檢者提供諮詢與進行解說，在必要時，還需協助安排受檢者進行侵入式產前檢查、或終止妊娠等各階段的遺傳諮詢服務。

 

　　那麼，在日本有多少機構獲得該學會認可了？指南引言裡有提到：截至2018年3月31日，全日本獲得認可的NIPT機構有90間，共有52,490人接受過NIPT諮詢，48,643位實際接受過NIPT檢測的受檢者。引言還提到，希望接受NIPT篩檢的孕婦，需符合指南第五章節裡所列舉的五項條件中的至少一項(列舉如下)。也就是說，該學會不認為NIPT適用於所有的懷孕婦女，並且在指南的第四章節裡有針對NIPT的施行條件特別進行說明2。

1. 產前超音波檢查時，已被告知胎兒有染色體數目異常的可能

2. 產前母體血清篩檢時，已被告知胎兒有染色體數目異常的可能

3. 曾有染色體異常胎兒的妊娠經驗

4. 高齡產婦

5. 胎兒雙親的任一方為羅伯遜氏轉位(Robertsonian translocation)的基因帶原者，並曾因此被告知胎兒有第13號染色體三倍體異常或第21號染色體三倍體異常的可能。

 

　　該學會所提出的這份指南內容，並不是單方面自說自話，他們其實有對民眾事先進行過大型問卷調查，並統計過大家對這項NIPT施行改革案的意見(詳見《NIPT(新類型產前檢測)實施機構改革計劃意見調查報告書3》)。由於國情不同，本文不多作個人意見的陳述，僅提供讀者參考。

 

這份調查問卷共回收6,869份，其中約九成為女性受訪人，20~30歲佔受訪人數的8成5，居住地點多位在日本各大都市。以下是與NIPT篩檢相關的意見調查統計結果摘要：

近九成的受訪者贊成日本應更積極發展這類遺傳訊息相關的產前檢測。(詳見圖一)

約八成的受訪者認為這類遺傳訊息相關的產前檢測應該優先找婦產科醫師進行諮商。(詳見圖二)

超過八成的受訪者認為這類產前檢測單位的數量應該要再增加。(詳見圖三) 

近七成的受訪者贊成本次的改革案，5%受訪者反對，沒意見的受訪者少於三成。(詳見圖四)

 

 

圖一、問卷調查：近九成受訪者贊成日本應更積極發展NIPT這類遺傳訊息相關的產前檢測

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題目：世界各先進國家已廣泛實施這類具備詳細遺傳情報的產前檢測，請問您對日本是否應實施這類檢測的看法如何？

統計結果：日本也應積極實施33%；在日本實施也不錯54%；沒意見9%；不希望在日本實施3%；強烈反對在日本實施3%

(圖片出處：日本產科婦人科學會 (2019 Mar)。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募─結果集計報告書。)

 

 

圖二、問卷調查：約八成受訪者認為NIPT這類遺傳訊息相關的產前檢測應該優先找婦產科醫師進行諮商

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題目：關於這類具備詳細遺傳情報的產前檢測，請問您最想先與以下何人進行諮商？

統計結果：專業婦產科醫師81%；專業遺傳背景醫師12%；沒意見4%；專業小兒科醫師3%；其他醫師0%

(圖片出處：日本產科婦人科學會 (2019 Mar)。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募─結果集計報告書。)

 

 

圖三、問卷調查：超過八成受訪者認為NIPT這類產前檢測單位的數量應該要再增加

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題目：本次改革案主張應限定由婦產科機構來施行這類NIPT檢測，這是考量產前檢測後若因發現問題而需要再進行羊膜穿刺、絨毛採樣等專業檢查時，希望最好由有能力持續監控整個妊娠過程的單位來主導。關於這一點您認為如何？

統計結果：依此案建議，限定由婦產科機構施行檢測且檢測單位數目應增加39%；不限定由婦產科機構施行，其他產檢單位也能施行檢測且檢測單位應增加37%；任何單位都能施行這類檢測10%；維持現狀不需增加12%；反對這類NIPT檢測2%

(圖片出處：日本產科婦人科學會 (2019 Mar)。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募─結果集計報告書。)

 

 

圖四、問卷調查：近七成受訪者贊成本次的改革案

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題目：您贊成本次的改革案嗎？

統計結果：非常贊成17%；贊成50%；都可以28%；反對3%；非常反對2%

(圖片出處：日本產科婦人科學會 (2019 Mar)。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募─結果集計報告書。)

 

 

備註：日本產科婦人科學會為日本的公益社團法人，現任理事長是木村正先生，會員多由該領域的專業醫療人士所組成。該會以提升日本婦產科與女性健康進步發展為宗旨，為了推廣相關知識普及大眾，經常舉辦公開講座，同時也致力於培育專業的醫療人員。1

 

參考文獻

1. 日本產科婦人科學會(2019 Jun)。挨拶(會長的問候)。檢自：http://www.jsog.or.jp/modules/about/index.php?content_id=2

2. 日本產科婦人科學會(2019 Jun)。新しい「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針」に関するお知らせとお願い。檢自：http://www.jsog.or.jp/modules/news_m/index.php?content_id=640

3. 草案https://fyu.cdn.msgs.jp/fyhu/fyu/shishin2019.pdf

4. 草案最終修訂版www.jsog.or.jp/uploads/files/news/NIPT_shishin_20190622.pdf

5. 日本產科婦人科學會 (2019 Mar)。NIPT(新型出生前診断)実施施設の改定案について意見公募。檢自：

http://www.jsog.or.jp/modules/news_m/index.php?content_id=591

6. 結果集計報告書www.jsog.or.jp/uploads/files/news/NIPT_houkokusho.pdf

 

 

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