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        GATK ( Genome Analysis Toolkit)，一套用來分析DNA sequencing data，找尋genomic variation的工具，由Broad Institute開發。目前已被應用在幾個大計畫中，例如1000 genomes project、TCGA(The Cancer Genome Atlas)。而在今年七月也更新成第二版。

圖1. GATK流程圖

不同於類似的工具，GATK除了本身擁有相當多的walker供使用者使用外，更擁有一連串的校正步驟，目的就是為了減少false positive。舉個例子來說，GATK利用幾個public dataset (dbSNP、HapMap、Omni 2.5M chip)，training出model來篩選掉一些false positive的SNP。

使用GATK的簡單分析流程如下：

1. Alignment
2. Remove PCR duplicates
3. Local realignment
4. Base quality recalibration
5. Variant calling
6. Variant quality recalibration

而在第二版修正了一些walker的使用方法(例如：base quality recalibration)，此外還有新增了一些walkers：

1. HaplotypeCaller－加入de novo assembly的概念去call variants，增加Sensitivity。
2. ReduceReads－將沒有變異的consensus 區域merge起來，減少calling時間。
3. Indel error model－第一版只有SNP的error model，在第二版加入了Indel的error model，使用2011年Ryan E. Mills發表在Genome Res上面的dataset。

References：

1. McKenna A, et al., (2010) The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Res, 20:1297-1303.
2. McKenna A, et al., (2011) A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data. Nat Genet, 43:491-498.
3. http://www.broadinstitute.org/gatk/