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近年來,應用NGS定序技術於RNA層面的研究,給予科學家全面性分析及定量生物體中的不同類型的RNA (例如:mRNA, long non-coding RNA, miRNA, rRNA..等)。進而讓我們更了解基因型 (Genotype)及表現型 (Phenotype)之間的關聯性。Monika Stefaniuk在2015年回顧了近幾年多個團隊使用RNA-Seq分析的研究成果,主要可分為三個面向,(1) Gene expression profiling (馬的基因表現譜);(2) Physiological state (馬的生理狀態) ;(3) Hereditary diseases (馬的遺傳疾病)

 

(1) Gene expression profiling (馬的基因表現譜)

多個研究團隊分析馬的全轉錄體後,建立了多種不同組織下對應的基因表現關係,並發現及註解了上百個不再已知資料庫註解過的transcript及miRNA,這些novel的transcript及miRNA讓我們對於馬的全轉錄體有更全面的了解。

(2) Physiological state (馬的生理狀態)

透過gene expression找到了數個基因與馬的潛能特質有關,例如基因MSTN與長距離的賽跑能力有關聯,該基因也因此被設計為預示賽跑距離的能力。

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(3) Hereditary diseases (馬的遺傳疾病)

利用RNA-Seq也找到數個基因調控及Variants與疾病有關聯,譬如基因ECA1TRPM1發現與馬的leopard complex spotting (LP) 有關聯,LP目前發現在不同品種的馬上面 (例如北美的阿帕魯薩馬)。研究中也發現數個miRNA的表現量與骨軟骨病(OSTEOCHONDROSIS) 有所關聯。

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上圖為馬帶有leopard complex spotting的現象,身上將帶有不同大小顏色的斑點  (原圖連結)

參考資料

Monika Stefaniuk et al., RNA sequencing as a powerful tool in searching for genes influencing health and performance traits of horses. J Appl Genetics(2015) DOI 10.1007/s13353-015-0320-7

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