目前分類:基因醫學 (63)

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

癌症免疫治療目的是透過疫苗去啟動癌症的免疫週期,希望藉由活化患者的T細胞去正確分辨腫瘤細胞與正常細胞,讓免疫系統只針對腫瘤細胞進行毒殺,能更有效專一地控制腫瘤的生長與惡化。腫瘤的發生與基因突變有關;引發與維持腫瘤生長存活的「大哥級」關鍵性突變─driver mutation(驅動突變),以及其他看似不太重要的「跟班級」突變─passenger mutation(附隨突變),不論是哪一種,都有可能改變蛋白質序列。從免疫的角度來看,也就是說,基因突變有可能讓腫瘤細胞表現出正常細胞所沒有的蛋白─新生抗原(neoantigen),而該蛋白上決定抗原特異性的胜肽區域即為新生抗原決定位(neoepitope)。1如何利用找出患者癌細胞的基因突變位點、以及具特異性的新生抗原決定位,來正確預測並選出合適的新生抗原標的,然後設計出個人化的癌症疫苗,是當今醫學界的新挑戰。

 

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

早期產前胎兒染色體診斷必需經由羊膜穿刺等侵入式檢查才能得到準確的結果;但儘管羊膜穿刺已是相當成熟的診斷方法,仍無可避免有千分之二到千分之五的感染及流產風險。近來研究已證實胎兒染色體DNA會游離到母體血液中;由於唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)及巴陶氏症 (Trisomy 13)等常見的染色體異常疾病皆是特定染色體由兩條變成三條所引起,如果能統計出這些特定染色體在所有游離DNA中的相對佔比,就有機會偵測到胎兒的染色體數量變異。根據此邏輯所發展出來的檢測方法,就是現今常見的NGS非侵入式產前篩檢 (NIPS)。NIPS雖然有安全性及準確率皆高的優點,但也不是絕對完美;例如耗時以及價格偏高,便是一般消費者能否接受此檢驗方法的決定性因素。

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

  乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計,台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名,死於乳癌的約有2千名;死亡率位居婦女癌症第四位(12.0/每十萬人)。預防勝於治療,如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療,5年存活率可達90%以上。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

每天生活在繁忙都市中的人們,有時會反過來嚮往鄉間,慢步調、自然無污染的居住環境總讓人覺得有益健康,連皮膚氣色似乎都會變好。那麼,皮膚狀況會因為生活在鄉間而比較好?事實上真的有研究指出皮膚疾病在都市的發生機率有高於鄉村的傾向1,並推測造成此差異的原因,除了都市的環境汙染,皮膚表面各式各樣的微生物相也脫不了干係2

為了探索這個問題,有韓國研究團隊分別調查了住在中國兩個大都會(北京與廣州)、以及三處偏遠城鎮(昆明、西安、呼和浩特)總共231位女性的臉頰皮膚菌相差異3。為排除受測者可能時常往返不同城市,造成菌相環境變因太複雜的情況,受測者必須居住在單一城市至少5年以上,且所住的城市距離其他取樣城市需相隔400公里以上,如圖一所示。

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

所謂民為國之根本,換個微觀角度,倘說基因為人之根本也一點不為過。基因可以決定一個人的長相、身材、智力、記憶、閱讀理解能力、本能、性格、情緒等,這些事實隨著科技進步以及科學上的突破一點一滴地呈現世人面前。但成也基因,敗也基因;基因在自然演化下有些微的突變發生率,很多突變又經常伴著遺傳性疾病而來,帶給病患及其家人極大的壓力。基因療法(Gene Therapy)這個被有些人視為逆天的治療法於是因應而生。

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

有勁部落格《NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因》一文曾提到染色體嵌合(mosaiciam)的發生機率有研究指出約為1%~2%,就自然發生的生物現象來說,這相對發生率實在不算低;因此,染色體嵌合被認為是最有可能造成NIPT偽陰性與偽陽性結果的原因。今日本文想跟大家分享的,不是技術的新知,也不是臨床的應用,而是一則因染色體嵌合造成NIPT偽陰性結果的真實案例。

 

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作者:郭任超/ 有勁生物科技

 

泛自閉症障礙 (autism spectrum disorder, ASD) 是一種發生於兒童發育早期的神經障礙性疾病,相當多變而複雜,主要表徵包括:社會互動能力下降、語言障礙、刻板、重複性動作與行為、興趣狹窄等。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

肝苦誰人知?腸道菌的族群變化或許可以提供線索,幫我們找到答案。

 

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作者:徐嘉妤 /有勁生物科技

 

  美國國家衛生研究院(NIH)在2007年通過一項Human Microbiome Project,主要是研究人體中的微生物,也是在這項研究之後,瞭解到我們的生理代謝與微生物的關係緊密且複雜,而其中腸道菌更是我們想繼續深入研究的項目。厚壁菌門 (Firmicutes)和擬桿菌門 (Bacteriodetes)的細菌是腸道中最常見的微生物,約占腸道細菌中90%以上。已有不少研究發現這兩種細菌的比例會與各種發炎性疾病有很大的相關性。

 

  腸道菌群幾乎無法在人體外存活,而我們一出生時,腸道是無菌的,所以生產的過程與哺乳的方式就會培養嬰兒大部分腸道菌的組成。雖然一出生時已決定了大多數的腸道菌,但是平常的飲食習慣可以豐富自己的腸道菌群。多蔬果的飲食選擇,可獲得更有益及更豐富多樣的菌群。

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陳正鑫/有勁生物科技

 

非侵入性產前檢查(NIPT)憑藉其高準確度與較低風險逐漸取代了傳統唐氏症篩檢。愈來愈多產檢院所提供NIPT服務,但因使用的檢驗方法及演算法則不同,每家提供的服務也不盡相同,不過,在唐氏症檢驗上,各家NIPT都有相對高的靈敏度和準確性;對於愛德華氏症及巴陶氏症的篩檢也有足夠的準確性。此外,有的檢測單位還可提供性別判斷、性染色體非整倍體變異篩選或是染色體微片段缺失變異篩檢等服務選項。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

隨著近年公眾對胎兒遺傳疾病的瞭解漸多,產前胎兒檢查成為準媽媽們最在意的問題之一。

 

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作者:李覺白/ 有勁生物科技

 

孕婦血漿中除了含有孕婦本身的游離DNA,也帶有胎兒的游離DNA。非侵入式產前檢測(NIPT) 便利用這個特性,透過檢測孕婦血液樣品內胎兒游離DNA含量比例,來判斷胎兒是否有先天性染色體異常的狀況。而樣品中胎兒游離DNA濃度是否過低,則是評估檢測結果可信度的重要指標。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術;目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務,且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上,孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而,即便NIPT準確性很高,全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic);意即,篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽,仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診,因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出,NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中,染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1;由此可見,NIPT結果為陽性者,還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之,雖然發生機率極低,NIPT仍可能出現偽陰性結果,這種狀況,除了可能會延誤早期確診,之後才發現問題,對孕婦及其家人更是難以接受。

 

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作者:金漢強/ 有勁生物科技

 

2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1,這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補,例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等,就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中,我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。

 

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作者:黃勤方/ 有勁生物科技

 

目前產檢NIPT的篩檢,主要是採孕婦周邊血液,萃取並篩檢其中胎兒的游離DNA。胎兒的游離DNA (cffDNAcell-free fetal DNA),片段長度主要為~160bp,源自於胎盤的滋養層細胞,其濃度和孕周密切相關並以一定比例穩定存在於孕婦周邊血漿中。而這些游離DNA大都為片段化DNA,而DNA片段化究竟是一個隨機的過程,還是其中有甚麼規則呢? 從孕婦周邊血液當中,要如何分辨母親與胎兒的游離DNA? 香港科學家盧煜明教授等人,於2016年發表了相關的研究,此篇文獻的研究主要是探討如何利用第二代NIPT分析方式準確偵測到胎兒新生突變 (de novo mutation),在此針對游離DNA研究的部分做簡單的分享。

 

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 作者 徐嘉妤/有勁生物科技

 

根據今年五月衛福部國民健康署癌症登記報告,103年癌症新發聲人數為10萬3,147人,首度超過10萬人。當年(最新)國人十大癌症排行,分別為大腸癌、肺癌、乳癌、肝癌、口腔癌(含口咽、下咽)、攝護腺癌、胃癌、皮膚癌、甲狀腺癌及食道癌。癌症發生人數之所以持續攀升,主要受到人口老化、生活型態不健康以及癌症篩檢推廣所致。

民國103年臺灣癌症發生率及死亡率

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作者:許博凱/有勁生物科技

 

過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究,所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異,其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs,但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異,而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢?接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

“Epigenetics”表觀遺傳學是20世紀80年代逐漸興起的一門學科 表觀遺傳學通常被形容為環境、飲食等因子對DNA外部所做的微小化學修飾,但不改變DNA序列的遺傳變化。包括DNA甲基化、組蛋白修飾(Histone modification)、染色質重塑(remodeling of chromatin)以及經由非編碼RNA(noncoding RNA)的信號通路。

Circulation子刊一項研究結果提示,吸菸者可在DNA上留下持久的印記,並改變超過7000種基因,戒菸後某些基因影響可達30多年。

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

孕期缺鐵對胎兒出生後短期或長期的認知及行為異常有關,可能會增加自閉、焦慮、沮喪、睡眠障礙及精神分裂等與神經或精神相關疾病之風險。也許你會覺得既然缺鐵那麼就給予鐵劑治療,然而這樣的治療是有限的,給予鐵劑治療能夠改善急性症狀(感覺、動作障礙),但對於學習力及行為異常的治療則是相當有限。這些永久性的改變,可能與大腦中海馬迴神經元形態與谷胺酸神經傳遞(glutamatergic neurotransmission)異常有關。

科學家們在動物實驗中企圖透過營養素「膽鹼」的補充(補充時機:妊娠晚期或新生兒哺乳早期)來彌補孕期缺鐵對子代造成的健康危機,目前發現改善行為異常、認知障礙以及扭轉了基因Bdnfbrain-derived neurotrophic factor)基因外修飾,但對更深入的分子機制仍不清楚。(選擇補充膽鹼的原因可能與膽鹼參與體內的單碳代謝及作為甲基提供者有關)

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作者:許博凱/有勁生物科技

 

有研究指出有40%的機率成年男性/女性會發生禿頭(這裡指的是一般常見的雄性禿androgenic alopecia),而發生的主要原因為毛囊對於具有高活性的雄性賀爾蒙(雙氫睪固酮)感受性增加有關,意即是體內的雙氫睪固酮被生成可能會導致毛囊萎縮造成落髮。血液之中會含有許多的雄性賀爾蒙(睪固酮)絕大多數(~97%)會和血漿蛋白結合而不會進入毛囊組織中,但仍有少數(~3%)游離的睪固酮會進入組織中並與 還原酶 (5 alpha reductase)作用生成雙氫睪固酮(DHT)(如圖1)。接下來,毛囊組織中的雄性激素受體androgen receptor會分別和這些睪固酮及雙氫睪固酮結合並進行後續的調控,而影響毛囊的生長(如圖2)

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