目前分類:醫學檢驗上的應用 (38)

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每位父母都希望生出一個健康寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。X性聯遺傳智能障礙疾病 X-linked recessive intellectual disability (ID)在過去的認知中,因為男性只有一個X,所以當唯一的 X 染色體上的基因有缺陷時,隱性不正常基因就會表現,故一般性聯遺傳的疾病患者都以男性為主。而女性的X性聯遺傳智能障礙疾病的研究就不那麼多了。但是於2016年發表於The American Journal of Human Genetics的一篇期刊,主要研究USP9X (Ubiquitin-specific protease 9)基因的缺失突變因而失去功能導致女性特有的發展遲緩 (developmental delay (DD))和先天畸形 (Congenital Malformations)綜合特徵。University of Adelaide的研究已經證實該基因USP9X是開發人類大腦的早期階段的重要關鍵,因此當此基因缺失時就會導致智能缺陷。這些突變,可從一代繼承到下一代,顯現出腦細胞功能會因為此突變導致中斷。

我們的大腦複雜的細胞網絡架構在胚胎中就開始形成。USP9X同時控制初始幹細胞產生的神經細胞,它們彼此連接,並形成適當的網絡能力。毫無疑問地當此網絡細胞出現問題,就會發生如智力障礙,癲癇和自閉症等情況 。

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美國密西根大學的Hovelson等人與ThermoFisher的研究人員,合作開發了一個專門用於癌症研究以並且可以提供相關用藥資訊的檢測方式  (Oncomine Comprehensive Panel, OCP),此檢測方式已經在次世代定序平台 Ion PGM上進行了驗證,相關內容已經發表在20154月《Neoplasia》期刊上。 為了收集各種變異資料  (SNV, insertion, deletion, copy number alternation, fusion driver),研究團隊利用Oncomine 資料庫以及COSMIC資料庫的內容來尋找與癌症相關的基因變異,如下圖所示:

 

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要NIPT or 標準產前檢測 1  

20154月,一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文,對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料,大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦,去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如:超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體,例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測,然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後,有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective),評估15,841位第一孕期的婦女,這些婦女的基本個人資料如下表:

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伊紐特人1   

為何伊紐特人可以一直吃肉卻不會得心血管疾病

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GRAIL

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今年因負北極振盪的效應,強烈的北極寒風往南長驅直下,台灣也受到霸王寒流的影響,出現難得一見的雪花紛飛景象,全台灣各地忙於「賞雪」與「雪拚」。罕見低溫對人體健康危害也是不容小覷,尤其與心血管相關的健康關係甚密,例如:天寒血管收縮容易有血壓升高情形,進而誘發心臟相關的疾病(心絞痛、心肌梗塞等),特別是心血管疾病之高危險群(年邁長者及代謝症候群等),對此氣溫驟降更要特別謹慎小心。

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淺談鑑識現場的DNA思維01  

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2015諾貝爾化學獎 三位得主

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電影「我想念我自己」與「明日的記憶」都是敘述罹患阿茲海默症(Alzheimer's disease)的相關議題,也因為搬上大銀幕,使該病備受全球矚目。南美洲哥倫比亞,安蒂奧基亞省的麥德林市,有26個大家族超過數千人,他們是屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群,在50歲之前就可能發病,只要從父母親其一遺傳到該關鍵基因之突變,就註定會在早年發病。如今,這些阿茲海默症高罹患風險的家族,引起全球神經科學家注意。多年來,研究人員在阿茲海默症上,經歷失敗後所得出的結論:『阿茲海默症在記憶喪失尚未明顯時就已發展了(異常蛋白質的增生與腦部細胞或皮質神經通路的受損),一旦症狀出現,想遏止病情惡化,就為時已晚。』

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亞太地區母胎醫學大會 交流1  

亞太地區母胎醫學大會 交流2  

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Living Proof  

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    bill 演講 印尼-2  

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GATTACA

 

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103年10大死因

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食工所 LOGO   

體微生物群(Microbiome)應用發展研討會

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研討會實況記錄

 

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