目前分類:基因醫學 (45)

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作者:陳昱瑋/有勁生物科技

 

  近年來的癌症監測方法,除了固態病理切片,血漿游離DNA (Circulating cell-free DNA; cfDNA)等液態檢體的應用比重也越來越高,研究學者們紛紛投身此領域的研究。今年5月香港中文大學有一則研究便是利用篩檢血漿中第四型人類皰疹病毒 (Epstein-Barr virus,簡稱EBV或EB病毒;是一種DNA病毒)的游離DNA,達成鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma; NPC) 早期監測的目的1

 

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

  不同個體之間基因表現的「表觀遺傳(epigenetics)」差異,可能會受到DNA甲基化的程度所影響;甲基化區域若是看得出個體差異性,就是所謂的DMRs (differentially methylated regions;具差異性的甲基化區域)。事實上,胎兒基因序列中有些特定區域就有甲基化的情形;若這些甲基化區域證實的確帶有表現胎兒特異性的DMRs,便可作為生物標記,拿來鑑別孕期母體血漿檢體中游離DNA(cell free DNA; cfDNA)的來源,區分哪些來自母親、哪些來自胎兒,並應用在胎兒染色體的非整倍體篩檢上。

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

癌症是人類常見的死亡原因之一。為了治療癌症,人類對於手術、放射線、化療或是免疫療法等各類方法的研究嘗試,至今未曾中斷。早在十幾年前即有學者指出:當致癌蛋白(例如: MYC)大量表現時,腫瘤抑制蛋白(例如: p53)的表現就會被抑制,以致細胞因為受損的DNA無法修復而發展為腫瘤細胞。近年來更有研究發現,正常生物時鐘節律一旦受到干擾或被破壞,就會影響細胞週期中的基因調控表現,那些失去控制的腫瘤細胞因此得以持續增加1

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

  Immune repertoire(免疫細胞組譜;免疫細胞庫)是指什麼?簡單來說就是人體內B細胞或T細胞上抗原辨識受體(antigen receptor)種類與數量的綜觀。至於為何要研究immune repertoire?以及immune repertoire有哪些應用?本文先以T細胞為例,從T細胞發育開始介紹。

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

    全球誕生的新生兒中,每年都有大約八百萬個左右帶有先天性缺陷或嚴重的遺傳疾病。許多胎兒的健康情況其實在懷孕期間就可以透過諸如絨毛採樣、羊膜穿刺和臍帶血檢查等產前診斷獲得資訊;只不過,縱使知道狀況,現今醫學技術卻仍無法在寶寶出生之前就施以適當的治療,讓這些準父母們面臨是否要繼續妊娠的抉擇。寶寶的單基因遺傳疾病 (Inherited single-gene disorders)中,尤以血紅素病變 (Hemoglobinopathies)最為常見1;患有乙型地中海貧血 (β-thalassemia)的寶寶在出生後可能必須終身接受輸血或骨髓移植,並得承受治療帶來的所有併發症。「對尚未出生的胎兒該如何進行治療」也因此成為社會關注的議題。

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

    乳癌是女性最常見的癌症,同時是全球婦女癌症發病率最高的一種。有勁部落格《肥胖對乳癌治療的影響》一文也曾提到乳癌是我國發生率最高的女性癌症;據衛生署統計,臺灣女性每年約有1萬多名罹患乳癌,死於乳癌的約有2千名,死亡率則位居所有婦女癌症的第四位 (每10萬因癌症而過世的婦女中,有12人是死於乳癌)。而在韓國,25至45歲乳癌罹患者的死亡率排行則高居全球第一。

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

  癌症免疫治療近幾年在醫學與癌症學術界風靡一時,而免疫檢查點治療則是其中應用最為廣泛的項目。從黑色素瘤、非小細胞腺癌、腎細胞癌、泌尿道癌等都有經美國食品暨藥物管理局 (FDA)核可通過的免疫檢查點治療藥物 (見表一),而這些藥物看起來似乎也有可能適用於其他類型的癌症,其中許多藥物現都正在進行測試與臨床試驗中。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

  『好菌多壞菌就少』,這是廣告中的經典台詞。其實腸胃道微生物並無法逐一歸類哪隻是壞菌哪隻是好菌,也沒有方法只殺掉所謂的壞菌,重點全在腸胃道菌是否能達到「共生平衡」的狀態。菌叢的平衡一旦遭破壞,就容易產生健康問題。1

 

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作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  次世代定序技術在精準醫療中扮演重要角色;透過基因解碼,醫師可以獲得病患的遺傳訊息,為病患找到最適合的治療方式。除了疾病預防與治療上的應用,次世代定序也讓非侵入性產前檢測的技術邁進一大步;此外,近來更有研究人員嘗試將基因檢測概念應用在個人化的體能訓練設計。個人化訓練究竟要如何設計?而這種個人化設計真的能帶來顯著的訓練成效嗎?

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

體細胞突變(Somatic mutation)和生殖細胞系突變(Germline mutation)最大的不同,在於其變異不會從親代遺傳給下一代 (詳見圖一1)。有關這類突變的研究多著墨在癌症領域。與正常細胞相比,癌細胞在自我修復與分裂增殖這些方面是如脫韁野馬般失去控制的;正因這樣,在其快速進行分裂增生的當下,一旦有突變發生,就會來不急修復,而將突變直接傳給下一批細胞,癌細胞的突變於是愈積愈多(詳見圖二2)。非但如此,假如這些突變剛好發生在和調控有關的基因上,還會讓癌細胞變得更加不受控制,脫序狀況越演越烈。因此,了解體細胞突變的型態和狀況對於癌症治療來說是很重要的。

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

  乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計,台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名,死於乳癌的約有2千名;死亡率位居婦女癌症第四位(12.0/每十萬人)。預防勝於治療,如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療,5年存活率可達90%以上。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

每天生活在繁忙都市中的人們,有時會反過來嚮往鄉間,慢步調、自然無污染的居住環境總讓人覺得有益健康,連皮膚氣色似乎都會變好。那麼,皮膚狀況會因為生活在鄉間而比較好?事實上真的有研究指出皮膚疾病在都市的發生機率有高於鄉村的傾向1,並推測造成此差異的原因,除了都市的環境汙染,皮膚表面各式各樣的微生物相也脫不了干係2

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

所謂民為國之根本,換個微觀角度,倘說基因為人之根本也一點不為過。基因可以決定一個人的長相、身材、智力、記憶、閱讀理解能力、本能、性格、情緒等,這些事實隨著科技進步以及科學上的突破一點一滴地呈現世人面前。但成也基因,敗也基因;基因在自然演化下有些微的突變發生率,很多突變又經常伴著遺傳性疾病而來,帶給病患及其家人極大的壓力。基因療法(Gene Therapy)這個被有些人視為逆天的治療法於是因應而生。

 

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作者:郭任超/ 有勁生物科技

 

泛自閉症障礙 (autism spectrum disorder, ASD) 是一種發生於兒童發育早期的神經障礙性疾病,相當多變而複雜,主要表徵包括:社會互動能力下降、語言障礙、刻板、重複性動作與行為、興趣狹窄等。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

肝苦誰人知?腸道菌的族群變化或許可以提供線索,幫我們找到答案。

 

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作者:徐嘉妤 /有勁生物科技

 

  美國國家衛生研究院(NIH)在2007年通過一項Human Microbiome Project,主要是研究人體中的微生物,也是在這項研究之後,瞭解到我們的生理代謝與微生物的關係緊密且複雜,而其中腸道菌更是我們想繼續深入研究的項目。厚壁菌門 (Firmicutes)和擬桿菌門 (Bacteriodetes)的細菌是腸道中最常見的微生物,約占腸道細菌中90%以上。已有不少研究發現這兩種細菌的比例會與各種發炎性疾病有很大的相關性。

 

  腸道菌群幾乎無法在人體外存活,而我們一出生時,腸道是無菌的,所以生產的過程與哺乳的方式就會培養嬰兒大部分腸道菌的組成。雖然一出生時已決定了大多數的腸道菌,但是平常的飲食習慣可以豐富自己的腸道菌群。多蔬果的飲食選擇,可獲得更有益及更豐富多樣的菌群。

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作者:金漢強/ 有勁生物科技

 

2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1,這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補,例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等,就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中,我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。

 

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 作者 徐嘉妤/有勁生物科技

 

根據今年五月衛福部國民健康署癌症登記報告,103年癌症新發聲人數為10萬3,147人,首度超過10萬人。當年(最新)國人十大癌症排行,分別為大腸癌、肺癌、乳癌、肝癌、口腔癌(含口咽、下咽)、攝護腺癌、胃癌、皮膚癌、甲狀腺癌及食道癌。癌症發生人數之所以持續攀升,主要受到人口老化、生活型態不健康以及癌症篩檢推廣所致。

民國103年臺灣癌症發生率及死亡率

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

類風濕性關節炎全球盛行率0.5%,係屬自體免疫性疾病,自體免疫攻擊體內的組織,造成發炎及破壞關節滑膜。ACPA (Anti-citrullinated protein autoantibody)為類風濕關節炎的特異性生化指標,常做為診斷及判斷疾病嚴重程度的依據。

主要組織相容性複合物 (major histocompatibility complex, MHC)於人體稱為人類白血球抗原 (human leukocyte antigen, HLA),位於染色體6p21,分成兩大類(1) class I包括HLA-A、HLA-B、HLA-C;(2)Class II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR。MHC的功能為結合並呈現抗原胜肽,活化T細胞的免疫反應,具多樣性抗原呈現。而類風濕性關節炎的遺傳性約30%–50% ,尤其HLA-DRB1。

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作者:許博凱/有勁生物科技

 

過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究,所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異,其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs,但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異,而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢?接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

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