目前分類:基因醫學 (39)

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

    乳癌是女性最常見的癌症,同時是全球婦女癌症發病率最高的一種。有勁部落格《肥胖對乳癌治療的影響》一文也曾提到乳癌是我國發生率最高的女性癌症;據衛生署統計,臺灣女性每年約有1萬多名罹患乳癌,死於乳癌的約有2千名,死亡率則位居所有婦女癌症的第四位 (每10萬因癌症而過世的婦女中,有12人是死於乳癌)。而在韓國,25至45歲乳癌罹患者的死亡率排行則高居全球第一。

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作者:金漢強/有勁生物科技

 

  癌症免疫治療近幾年在醫學與癌症學術界風靡一時,而免疫檢查點治療則是其中應用最為廣泛的項目。從黑色素瘤、非小細胞腺癌、腎細胞癌、泌尿道癌等都有經美國食品暨藥物管理局 (FDA)核可通過的免疫檢查點治療藥物 (見表一),而這些藥物看起來似乎也有可能適用於其他類型的癌症,其中許多藥物現都正在進行測試與臨床試驗中。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

  『好菌多壞菌就少』,這是廣告中的經典台詞。其實腸胃道微生物並無法逐一歸類哪隻是壞菌哪隻是好菌,也沒有方法只殺掉所謂的壞菌,重點全在腸胃道菌是否能達到「共生平衡」的狀態。菌叢的平衡一旦遭破壞,就容易產生健康問題。1

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

體細胞突變(Somatic mutation)和生殖細胞系突變(Germline mutation)最大的不同,在於其變異不會從親代遺傳給下一代 (詳見圖一1)。有關這類突變的研究多著墨在癌症領域。與正常細胞相比,癌細胞在自我修復與分裂增殖這些方面是如脫韁野馬般失去控制的;正因這樣,在其快速進行分裂增生的當下,一旦有突變發生,就會來不急修復,而將突變直接傳給下一批細胞,癌細胞的突變於是愈積愈多(詳見圖二2)。非但如此,假如這些突變剛好發生在和調控有關的基因上,還會讓癌細胞變得更加不受控制,脫序狀況越演越烈。因此,了解體細胞突變的型態和狀況對於癌症治療來說是很重要的。

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

  乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計,台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名,死於乳癌的約有2千名;死亡率位居婦女癌症第四位(12.0/每十萬人)。預防勝於治療,如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療,5年存活率可達90%以上。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

每天生活在繁忙都市中的人們,有時會反過來嚮往鄉間,慢步調、自然無污染的居住環境總讓人覺得有益健康,連皮膚氣色似乎都會變好。那麼,皮膚狀況會因為生活在鄉間而比較好?事實上真的有研究指出皮膚疾病在都市的發生機率有高於鄉村的傾向1,並推測造成此差異的原因,除了都市的環境汙染,皮膚表面各式各樣的微生物相也脫不了干係2

為了探索這個問題,有韓國研究團隊分別調查了住在中國兩個大都會(北京與廣州)、以及三處偏遠城鎮(昆明、西安、呼和浩特)總共231位女性的臉頰皮膚菌相差異3。為排除受測者可能時常往返不同城市,造成菌相環境變因太複雜的情況,受測者必須居住在單一城市至少5年以上,且所住的城市距離其他取樣城市需相隔400公里以上,如圖一所示。

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

所謂民為國之根本,換個微觀角度,倘說基因為人之根本也一點不為過。基因可以決定一個人的長相、身材、智力、記憶、閱讀理解能力、本能、性格、情緒等,這些事實隨著科技進步以及科學上的突破一點一滴地呈現世人面前。但成也基因,敗也基因;基因在自然演化下有些微的突變發生率,很多突變又經常伴著遺傳性疾病而來,帶給病患及其家人極大的壓力。基因療法(Gene Therapy)這個被有些人視為逆天的治療法於是因應而生。

 

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作者:郭任超/ 有勁生物科技

 

泛自閉症障礙 (autism spectrum disorder, ASD) 是一種發生於兒童發育早期的神經障礙性疾病,相當多變而複雜,主要表徵包括:社會互動能力下降、語言障礙、刻板、重複性動作與行為、興趣狹窄等。

 

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作者:蘇蕭咨/有勁生物科技

 

肝苦誰人知?腸道菌的族群變化或許可以提供線索,幫我們找到答案。

 

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作者:徐嘉妤 /有勁生物科技

 

  美國國家衛生研究院(NIH)在2007年通過一項Human Microbiome Project,主要是研究人體中的微生物,也是在這項研究之後,瞭解到我們的生理代謝與微生物的關係緊密且複雜,而其中腸道菌更是我們想繼續深入研究的項目。厚壁菌門 (Firmicutes)和擬桿菌門 (Bacteriodetes)的細菌是腸道中最常見的微生物,約占腸道細菌中90%以上。已有不少研究發現這兩種細菌的比例會與各種發炎性疾病有很大的相關性。

 

  腸道菌群幾乎無法在人體外存活,而我們一出生時,腸道是無菌的,所以生產的過程與哺乳的方式就會培養嬰兒大部分腸道菌的組成。雖然一出生時已決定了大多數的腸道菌,但是平常的飲食習慣可以豐富自己的腸道菌群。多蔬果的飲食選擇,可獲得更有益及更豐富多樣的菌群。

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作者:金漢強/ 有勁生物科技

 

2016年QIAGEN的therascreen® EGFR RGO PCR kit 通過歐洲IVD認證、羅氏大藥廠的cobas® EGFR Mutation Test v2 通過美國FDA的申請1,這象徵液態活檢已朝向臨床應用邁進了一大步。液態活檢在臨床上有許多優勢可以與一些現行的檢查互補,例如對取得困難的檢體 (如肺中葉、腹膜後)、有安全疑慮的取得區域 (如主要血管與腦部)等,就可以藉由液態活檢來進行檢查。表一列出目前液態活檢的幾個可能應用。 本文中,我們將舉例簡介液態活檢在臨床癌症偵測評估上的現有案例。

 

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 作者 徐嘉妤/有勁生物科技

 

根據今年五月衛福部國民健康署癌症登記報告,103年癌症新發聲人數為10萬3,147人,首度超過10萬人。當年(最新)國人十大癌症排行,分別為大腸癌、肺癌、乳癌、肝癌、口腔癌(含口咽、下咽)、攝護腺癌、胃癌、皮膚癌、甲狀腺癌及食道癌。癌症發生人數之所以持續攀升,主要受到人口老化、生活型態不健康以及癌症篩檢推廣所致。

民國103年臺灣癌症發生率及死亡率

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

類風濕性關節炎全球盛行率0.5%,係屬自體免疫性疾病,自體免疫攻擊體內的組織,造成發炎及破壞關節滑膜。ACPA (Anti-citrullinated protein autoantibody)為類風濕關節炎的特異性生化指標,常做為診斷及判斷疾病嚴重程度的依據。

主要組織相容性複合物 (major histocompatibility complex, MHC)於人體稱為人類白血球抗原 (human leukocyte antigen, HLA),位於染色體6p21,分成兩大類(1) class I包括HLA-A、HLA-B、HLA-C;(2)Class II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR。MHC的功能為結合並呈現抗原胜肽,活化T細胞的免疫反應,具多樣性抗原呈現。而類風濕性關節炎的遺傳性約30%–50% ,尤其HLA-DRB1。

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作者:許博凱/有勁生物科技

 

過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究,所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異,其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs,但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異,而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢?接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

“Epigenetics”表觀遺傳學是20世紀80年代逐漸興起的一門學科 表觀遺傳學通常被形容為環境、飲食等因子對DNA外部所做的微小化學修飾,但不改變DNA序列的遺傳變化。包括DNA甲基化、組蛋白修飾(Histone modification)、染色質重塑(remodeling of chromatin)以及經由非編碼RNA(noncoding RNA)的信號通路。

Circulation子刊一項研究結果提示,吸菸者可在DNA上留下持久的印記,並改變超過7000種基因,戒菸後某些基因影響可達30多年。

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

孕期缺鐵對胎兒出生後短期或長期的認知及行為異常有關,可能會增加自閉、焦慮、沮喪、睡眠障礙及精神分裂等與神經或精神相關疾病之風險。也許你會覺得既然缺鐵那麼就給予鐵劑治療,然而這樣的治療是有限的,給予鐵劑治療能夠改善急性症狀(感覺、動作障礙),但對於學習力及行為異常的治療則是相當有限。這些永久性的改變,可能與大腦中海馬迴神經元形態與谷胺酸神經傳遞(glutamatergic neurotransmission)異常有關。

科學家們在動物實驗中企圖透過營養素「膽鹼」的補充(補充時機:妊娠晚期或新生兒哺乳早期)來彌補孕期缺鐵對子代造成的健康危機,目前發現改善行為異常、認知障礙以及扭轉了基因Bdnfbrain-derived neurotrophic factor)基因外修飾,但對更深入的分子機制仍不清楚。(選擇補充膽鹼的原因可能與膽鹼參與體內的單碳代謝及作為甲基提供者有關)

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作者:許博凱/有勁生物科技

 

有研究指出有40%的機率成年男性/女性會發生禿頭(這裡指的是一般常見的雄性禿androgenic alopecia),而發生的主要原因為毛囊對於具有高活性的雄性賀爾蒙(雙氫睪固酮)感受性增加有關,意即是體內的雙氫睪固酮被生成可能會導致毛囊萎縮造成落髮。血液之中會含有許多的雄性賀爾蒙(睪固酮)絕大多數(~97%)會和血漿蛋白結合而不會進入毛囊組織中,但仍有少數(~3%)游離的睪固酮會進入組織中並與 還原酶 (5 alpha reductase)作用生成雙氫睪固酮(DHT)(如圖1)。接下來,毛囊組織中的雄性激素受體androgen receptor會分別和這些睪固酮及雙氫睪固酮結合並進行後續的調控,而影響毛囊的生長(如圖2)

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由於國人飲食習慣的改變,加上近年來發生的食安問題,台灣罹患大腸癌人數不斷上升,依照國健署統計,民國91年與現在相比,每年罹患大腸癌的人數已上升兩倍之多,躍升為台灣國人最常罹患的癌症。但雖然發生頻率很高,以目前的醫學上的治療技術與策略,只要在早期發現,存活率高達90%以上,所以定期的篩檢,盡可能早期發現是相當重要的。目前台灣國健署有補助50歲以上至未滿75歲民眾每2年1次糞便潛血檢查,就是希望能讓民眾早期發現,以降低大腸癌患者的死亡率。

       目前傳統臨床上被廣泛用來篩檢或診斷大腸癌的方式主要分為兩類型1,非侵入性篩檢與侵入性檢查。

  1. 非侵入性篩檢:國健署補助的非侵入性篩檢,主要是使用免疫法糞便潛血檢查(Fecal Occult Blood Test and Fecal Immunochemical Test),當發現糞便有潛血反應時,再進一步做侵入性的檢查。
  1. 優點: 採檢過程簡單,檢驗費用便宜,檢驗結果不因受檢者飲食或食用藥物而有所干擾。
  2. 缺點: 準確度不高,糞便潛血陽性受檢者,大約只有10%最終確診為大腸癌,所以偽陽性相當高,除此之外,並非所有大腸部位的瘤在早期會有出血的狀況,所以也常常發生偽陰性的狀況。
  1. 侵入性篩檢: 結腸或大腸鏡篩檢,受檢者於檢測前一至兩天先進行低渣飲食,並於檢測前服用強力瀉藥並配合禁止飲水,醫師以內視鏡的方式,由肛門進入腸道檢查,並目視判斷是否有病變。
  1. 優點: 極高正確率的診斷方法。
  2. 缺點: 受檢者須特別控制飲食並服用瀉藥,會造成身體不適。另外,若檢查過程中,不施打麻醉藥,腹部也會有相當程度的不適,但施打麻醉藥,則有可能檢查過程內視鏡傷害或刺穿腸壁而無法早期發現。除此之外,雖然此方法正確率極高,但若過於早期且瘤太小,也可能造成醫師無法目視到相關的病變。

    台灣大腸癌常見篩檢方式

    類別

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每位父母都希望生出一個健康寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。X性聯遺傳智能障礙疾病 X-linked recessive intellectual disability (ID)在過去的認知中,因為男性只有一個X,所以當唯一的 X 染色體上的基因有缺陷時,隱性不正常基因就會表現,故一般性聯遺傳的疾病患者都以男性為主。而女性的X性聯遺傳智能障礙疾病的研究就不那麼多了。但是於2016年發表於The American Journal of Human Genetics的一篇期刊,主要研究USP9X (Ubiquitin-specific protease 9)基因的缺失突變因而失去功能導致女性特有的發展遲緩 (developmental delay (DD))和先天畸形 (Congenital Malformations)綜合特徵。University of Adelaide的研究已經證實該基因USP9X是開發人類大腦的早期階段的重要關鍵,因此當此基因缺失時就會導致智能缺陷。這些突變,可從一代繼承到下一代,顯現出腦細胞功能會因為此突變導致中斷。

我們的大腦複雜的細胞網絡架構在胚胎中就開始形成。USP9X同時控制初始幹細胞產生的神經細胞,它們彼此連接,並形成適當的網絡能力。毫無疑問地當此網絡細胞出現問題,就會發生如智力障礙,癲癇和自閉症等情況 。

 

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一個人的健康與否,跟基因改變與否,有著很大的關係。對於人體內膽固醇的多寡,一般的觀念是好的膽固醇越高越好,而壞的膽固醇則越低越好,這樣我們離心血管疾病就會越來越遠,但是,真的是這樣嗎?

這邊我們要釐清一點,膽固醇沒有所謂好與不好,而所謂好的膽固醇是指高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C),壞的膽固醇是指低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C),他們本身是在膽固醇代謝中扮演運輸的角色。

目前有一篇報導發表在科學期刊三月號,提出一個看法,認為某個基因點位的突變會使得血液中HDL-C增加,但是罹患心血管疾病的風險也跟著增加了!這究竟是怎麼回事呢?讓我們好好的了解一下。

在膽固醇代謝的路徑中,低密度脂蛋白(LDL)是將膽固醇(cholesterol)帶離開肝臟,在周邊血管堆積;而高密度脂蛋白(HDL)則是將周邊血管的膽固醇運回去肝臟代謝。以正常人的情況而言,如果血液中的HDL濃度增加的話,且膽固醇代謝相關基因沒有任何突變的情況,周邊血管的膽固醇累積會減少;反過來說,周邊血管膽固醇累積會增加。

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