目前分類:基因醫學 (41)

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過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究,所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異,其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs,但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異,而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢?接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

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圖1. Array CGH實驗流程。(from www.nggthailand.com/array-comparative-genomic-hybridisation-acgh/)

 

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每位父母都希望生出一個健康寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。X性聯遺傳智能障礙疾病 X-linked recessive intellectual disability (ID)在過去的認知中,因為男性只有一個X,所以當唯一的 X 染色體上的基因有缺陷時,隱性不正常基因就會表現,故一般性聯遺傳的疾病患者都以男性為主。而女性的X性聯遺傳智能障礙疾病的研究就不那麼多了。但是於2016年發表於The American Journal of Human Genetics的一篇期刊,主要研究USP9X (Ubiquitin-specific protease 9)基因的缺失突變因而失去功能導致女性特有的發展遲緩 (developmental delay (DD))和先天畸形 (Congenital Malformations)綜合特徵。University of Adelaide的研究已經證實該基因USP9X是開發人類大腦的早期階段的重要關鍵,因此當此基因缺失時就會導致智能缺陷。這些突變,可從一代繼承到下一代,顯現出腦細胞功能會因為此突變導致中斷。

我們的大腦複雜的細胞網絡架構在胚胎中就開始形成。USP9X同時控制初始幹細胞產生的神經細胞,它們彼此連接,並形成適當的網絡能力。毫無疑問地當此網絡細胞出現問題,就會發生如智力障礙,癲癇和自閉症等情況 。

 

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衛福部於2015年6月發表103年十大死因以慢性疾病為主,死亡率依序為(1)惡性腫瘤(2)心臟疾病(3)腦血管疾病(4)肺炎(5)糖尿病(6)事故傷害(7)慢性下呼吸道疾病(8)高血壓性疾病(9)慢性肝病及肝硬化(10)腎炎、腎病症候群及腎病變。

若以年齡觀察,1至24歲死因以事故傷害居首位;25至44歲死因以惡性腫瘤、事故傷害居前二位;45歲以上死因屬慢性疾病之惡性腫瘤、心臟疾病居前二位。65歲以上死亡者占69.8%,以惡性腫瘤居首位,經上述資料得知老化與癌症也許是有極度相關。

在今年初有篇文獻描述Dr. Alfred Knudson  (艾爾弗雷德·克努森)所提出 Knudson hypothesis (克努森假說),解釋癌變 (carcinogenesis)可能是因累積過多的細胞突變而形成,但是最近年來學者研究紛紛提出不只是單一累積細胞突變才會造成癌症,而可能與飲食老化…等等原因也有關連,因此出現新假說”geroncogenesis”,意旨,可能隨著年齡增長導致細胞內某些生理代謝途徑產生變化,進而誘使腫瘤形成的一種研究。如下圖:

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美國密西根大學的Hovelson等人與ThermoFisher的研究人員,合作開發了一個專門用於癌症研究以並且可以提供相關用藥資訊的檢測方式  (Oncomine Comprehensive Panel, OCP),此檢測方式已經在次世代定序平台 Ion PGM上進行了驗證,相關內容已經發表在20154月《Neoplasia》期刊上。 為了收集各種變異資料  (SNV, insertion, deletion, copy number alternation, fusion driver),研究團隊利用Oncomine 資料庫以及COSMIC資料庫的內容來尋找與癌症相關的基因變異,如下圖所示:

 

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要NIPT or 標準產前檢測 1  

20154月,一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文,對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料,大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦,去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如:超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體,例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測,然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後,有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective),評估15,841位第一孕期的婦女,這些婦女的基本個人資料如下表:

要NIPT or 標準產前檢測 2 

本實驗的流程以及檢測結果如下圖所示:

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伊紐特人1   

為何伊紐特人可以一直吃肉卻不會得心血管疾病

多吃魚油還不夠,還得要基因突變才行!

 一千年前,格陵蘭伊紐特人的祖先遷徙到北極圈附近的極寒之地,靠著食用脂肪豐富的肉品為生,其中絕大多數食物來源為海洋哺乳類動物:海豹與鯨魚;2015年,來自北歐丹麥的研究團隊,發現了格陵蘭伊紐特人基因,因應極地飲食與氣候的證據,特殊飲食文化,造就伊紐特人基因上能夠適應這樣的飲食。該團隊利用population branch statistic分析,所有格陵蘭伊紐特人在染色體11號上某些脂肪代謝相關的基因( FADS1FADS2FADS3)存在某類型的突變 (Fig. 1A),使之能夠適應高脂肪的食品;在身體外觀上,除了造成伊紐特人體脂肪的組成(fatty acid profile)與其它人種不同外,其中SNP rs7115739還會影響身高與體重,平均身高約少2公分 (Fig.2 A),平均體重較輕4公斤 (Fig.2 B),相較於歐洲與中國漢族,只有2%歐洲人與15%中國漢族存在這樣的突變型。

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GRAIL

目前世界廣泛應用的次世代定序(Next Generation SequencingNGS)技術,概括區分為利用光學方式(以Illumina儀器領先國際)或化學方式(以Ion Torrent 技術獨步全球)進行核酸(DNA / RNA)定序,解開生物體內的基因樣貌,隨著技術發展的精進,NGS儼然從學術層級的研究發表,往上提高到醫學的臨床檢驗,其中以非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal TestingNIPT) 應用最廣泛,也造福許多家庭,生物醫學科技發展始終來自於人體健康需求,癌症也一直是醫學界想克服的問題,傳統的「癌症早期發現」雖患者本身無察覺,但體內卻已存在為數眾多的癌細胞了,因此如何比早期還要更早發現可能癌變的細胞?是現今科學家想突破的關鍵環節。

CTC & ctDNA

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今年因負北極振盪的效應,強烈的北極寒風往南長驅直下,台灣也受到霸王寒流的影響,出現難得一見的雪花紛飛景象,全台灣各地忙於「賞雪」與「雪拚」。罕見低溫對人體健康危害也是不容小覷,尤其與心血管相關的健康關係甚密,例如:天寒血管收縮容易有血壓升高情形,進而誘發心臟相關的疾病(心絞痛、心肌梗塞等),特別是心血管疾病之高危險群(年邁長者及代謝症候群等),對此氣溫驟降更要特別謹慎小心。

淺談NGS對於心血管疾病的研究情形 1  

根據衛生福利部統計,在台灣雖然癌症仍然佔據十大死因第一名,但心臟疾病和腦血管疾病則是位居第二和第三名,在民國103年奪走19,400條寶貴性命,平均每27分鐘就有1人死於心血管相關疾病。放眼全球,世界衛生組織也指出,心血管疾病是全球死亡的頭號殺手,每年都造成全球約1710萬人死亡,佔全球總死亡人數31%。造成心臟病死亡的危險因子很多,包含三高(高血糖、高血壓、高血脂)、肥胖與吸菸等原因。除此之外,心血管疾病有部份也是遺傳的原因,尤其以冠狀動脈的心臟疾病,大都為家族性遺傳所造成。然而,心血管疾病(Cardiovascular diseaseCVD)的成因複雜,就分子生物學的觀點切入,許多複雜因子交互作用影響著人體,包括:基因轉錄前去氧核醣核酸(DNA)之表觀遺傳現象、轉錄層次核醣核酸(RNA)的調控,乃至轉譯後蛋白質參與相關的生化代謝途徑等,這些都是可能引發心血管疾病的環節之一(Schnabel et al., 2012)。

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淺談鑑識現場的DNA思維01  

隨著DNA科技的演進,將其用以進行鑑定就越來越盛行,特別是解決一些棘手的犯罪案件,必須仰賴關於法醫鑑定的新科學手法,法醫學對於DNA的處理,比起其他生命科學研究領域,有截然不同的方式,原因,包含以下簡述特點:

(1) 現場採集之殘留量低

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2015諾貝爾化學獎 三位得主

             諾貝爾化學獎約每34年會頒給「生物化學領域」,今年度(2015)瑞典皇家科學院(Royal Swedish Academy of Sciences)秘書長「戈蘭•漢森」:『宣布諾貝爾化學獎三位得主:分別是林達爾(Tomas Lindahl)(瑞典與英國籍醫學家)、莫德里奇(Paul Modrich)(美國籍化學家)、桑賈爾(Aziz Sancar)(土耳其裔美國生物學家),都是在細胞分子層次的『核酸修復』研究方面,有重大傑出貢獻的科學家,3位獲獎者將均分800萬瑞典克朗(約台幣3150萬元)獎金。

               站在演化的觀點,由於生物體內有代代相傳的遺傳物質DNA,才能夠把特徵一直不斷的傳承下去,但是DNA到底穩不穩定?事實上,人類每天暴露在環境中,都有許多高危險的因子在攻擊、傷害、破壞著DNA,例如:放射性的紫外線、化學性的黑心食品毒物質等等…,如果人類體內沒有精密的『知錯能改』系統,那肯定會造成生命的大災難。人類從單細胞之受精卵開始,經由無數次的細胞分裂,形成數以兆計的細胞。然而,每一次的細胞分裂,都代表著遺傳物質也在重新的『複製貼上』,這些生化反應過程中,無論是外因性侵害或是內因性的複製缺失,這些都會產生錯誤的DNA,因此,『修正系統』對我們細胞是相當重要,DNA修復機制是細胞存活之根本,有了這些修正機制,才得以讓人類生生不息。

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電影「我想念我自己」與「明日的記憶」都是敘述罹患阿茲海默症(Alzheimer's disease)的相關議題,也因為搬上大銀幕,使該病備受全球矚目。南美洲哥倫比亞,安蒂奧基亞省的麥德林市,有26個大家族超過數千人,他們是屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群,在50歲之前就可能發病,只要從父母親其一遺傳到該關鍵基因之突變,就註定會在早年發病。如今,這些阿茲海默症高罹患風險的家族,引起全球神經科學家注意。多年來,研究人員在阿茲海默症上,經歷失敗後所得出的結論:『阿茲海默症在記憶喪失尚未明顯時就已發展了(異常蛋白質的增生與腦部細胞或皮質神經通路的受損),一旦症狀出現,想遏止病情惡化,就為時已晚。』

因此,醫學界認為重點在預防,而非治療。故把試驗藥物給予這群關鍵受試者(遺傳到突變基因的健康家族成員)服用,檢驗此藥是否能阻止疾病發作,然後持續追蹤,觀察發病與否?此類家族性阿茲海默症,只佔了全球超過數千萬名阿茲海默症病例的少數,仍有許多病因尚待更多科學研究。

越來越多疾病的原因,追溯源頭才發現都與基因相關聯,從疾病回頭尋找基因,倒敘法的醫學研究,累積了豐富之科學證據,隨著人類基因體的詳盡解碼與註解,加上基因定序科技的突飛猛進,次世代NGS所賦予的強大基因解讀能力,於阿茲海默症的課題上,用以提早進行個人的基因檢測,在特定的基因區域間,有限的進行基因功能解釋,做好預防醫學的概念。或許在不久的未來,每個人都能合理的擁有一本專屬自己的『基因自傳』,有效的運用基因科技,提早預防注意,盡量遠離疾病。

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亞太地區母胎醫學大會 交流1  

亞太地區母胎醫學大會 交流2  

隨著醫學科技領域的發展,於軟(技術層面)(儀器設備)實力上都大幅度的躍進,婦產科(Obstetrics / GynecologyOB / GYN)的醫檢技術水平,更因NGS次世代定序,而有了前所未有的創新,例如:非侵入性產前染色體檢測(Non-invasive Prenatal TestingNIPT)、胚胎植入/著床前基因檢測 ( Pre-implantation Genetic Screening / DiagnosisPGS / PGD ),都一再地推陳出新,兼顧傳統(如:羊膜穿刺、絨毛取樣等與新穎的檢查方式,兩者並行的孕育並守護著新生命。

針對婦產醫學的發展,香港中文大學婦產科學系以及臺灣母胎醫學會,聯合舉辦2015年第十一屆亞洲及太平洋地區母胎醫學大會(11th Asia Pacific Congress in Maternal Fetal MedicineAPCMFM),集結國內外從事母胎醫學研究(基礎和臨床)的相關醫生、專家與學者之間的交流與合作,分享他們的專業知識和經驗,共同探討近年來母胎醫學領域的最新研究成果和發展趨勢。

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Living Proof  

感人的電影,除了有良好故事題材之外,往往真人真事更能打動你我內心深處。【擁愛奇蹟(Living Proof】這部電影,根據美國知名腫瘤科醫師丹尼斯 史萊門Dr. Dennis Slamon的真實故事所改編拍攝,描述一位具「研究堅持 + 永不放棄」信念的醫師,不遺餘力投入對研發治療乳癌新藥物賀癌平Herceptin)的心路歷程。

新藥誕生過程相當複雜,從實驗研究發現開始,接著歷經:作用機轉評估、毒理試驗、人體臨床試驗、藥廠企業生產量化與上市,平均時程至少十年以上,所耗金額通常都以『億』為單位計算。

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阿茲海默症(Alzheimer's Disease)就是大家所熟悉且最常見的老年失智或失憶症,舉凡:美國前總統雷根與英國前首相「鐵娘子」柴契爾夫人,晚年也都深受失智所苦,罹患者會逐漸喪失記憶的能力,剛到巷口買個東西,可能在下一秒鐘,卻忘記家在哪裡?忘記自己是誰?甚至成為失蹤人口!隨著罹病時間的增長會出現失去思考理解力,以及會有妄想等行為問題,屬於不正常腦部老化退化的疾病。 

知名的電影【我想念我自己(Still Alice)】講述哥倫比亞大學心理學教授,同時也是全球知名語言學專家愛麗絲赫蘭,在50歲時被診斷早發性阿茲海默症,在疾病、事業、親情之間掙扎的故事,當記憶一步步走向崩解終點時,似乎阻止不了記憶被無情的掏空。愛麗絲在阿茲海默協會活動演講時,特別說道:「我要求自己活在當下,因為,我現在能做的,也只能『活在當下』了。」道盡許多已經知道自己罹患早發性阿茲海默症的共同心聲。

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    bill 演講 印尼-2  

 

NGS無國界系列演說分享,這一站來到印尼-雅加達「希望醫院」(Harapan Kita Hospital)的婦幼醫療部門,有勁生技一直秉持著將最新NGS種子,撒播於世界各地,讓有勁NGS新苗扎根,並且成長茁壯。此行,主要與當地醫生及專家學者,分享關於利用NGS在非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal TestingNIPT)的相關應用與介紹。

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http://videos.tvbs.com.tw/export/sites/tvbs/videos/.content/images/health2.2.jpg

http://videos.tvbs.com.tw/export/sites/tvbs/videos/.content/images/health3333.jpg

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基因檢測40兆商機  科技業搶賺

 

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GATTACA

 

 

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台灣有位60歲的林小姐虔誠習佛法,茹素20年,生活作息正常,竟也罹患大腸直腸癌!而且癌細胞已轉移至肝臟。台灣高雄長庚醫院大腸直腸肛門外科陳鴻華主治醫師強調,很多人以為,要預防大腸直腸癌,不要吃肉就沒事,或吃燒烤少蔬果就是高危險群,這些觀念都不完全正確,因為癌症的發生並非單一因素所致。大腸直腸癌發生原因,除了抽菸、喝酒習慣,以及肥胖問題者,其所罹患機率高之外,另者,包含:家族遺傳以及基因突變等因素,都會導致大腸直腸癌的好發。

 

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103年10大死因

衛福部公布民國一三年十大死因,癌症連續卅三年蟬聯榜首,去年全台死亡人數十六萬二千九百一十一人,平均每三分十三秒就有一人死亡,死亡時鐘較前年快了十一秒。

去年因癌症死亡人數達四萬六千零九十四人,比前一年度多出一千三百零三人,占約所有死亡人數三成,平均每十一分廿四秒就有一人死於癌症,癌症死亡時鐘較前年撥快廿秒。癌症中以食道癌死亡率飆升最多,衛福部國健署推論,可能和國人抽菸、飲酒和嚼檳榔的習慣有關。

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