作者：劉祥欽 /有勁生物科技
全基因組放大 (Whole genome amplification, WGA) 是進行單顆細胞 (或有限的細胞數) 全基因定序時相當重要的步驟。現行單細胞定序的應用有一大部分是在偵測細胞基因組中染色體套數或是小範圍Mb等級的數量變異 (copy number variant, CNV)。具體而言，胚胎著床前基因診斷 (preimplantation genetic diagnosis, PGD)、基於胎兒細胞的NIPT、以及循環腫瘤細胞的液態活檢 (liquid biopsy of circulating tumor cells, CTCs) 等都需要以單細胞定序的技術偵測數量變異。由於這些應用的目標細胞取得的難易程度不一，所需的技術也各不相同，因此今天暫且將這部分的問題放在一邊。取得目標細胞後，如何從中得到足量的DNA會是接下來要思考的問題。一般來說，從一顆細胞取得的DNA只會有picogram等級的量，而製作定序用的library則需要nanogram等級的DNA，所以，必須以WGA的方式將DNA均一的放大。
作者：張凱迪 /有勁生物科技
每當我們要編輯文件的時候，如果同時也想要保留舊版的檔案，最簡單的方式我們會複製不同的資料夾或是檔案名稱來標示，像是我們會用日期或是人名來做分類。但是長期來說，這樣的命名方式常常會產生一些問題，像是可能會忘記某個資料夾或是檔案究竟做了什麼編輯，哪些檔案是一樣的，哪一些檔案比較新。有時候我們還會遇到像是最新的檔案需要與之前某一個檔案整併，或是整併某幾個人的各自編輯的檔案，如果這只由單一個人編輯的話也許還可以保持一致性，但是如果是需要經過多人反覆編輯的話會是一個惱人的工作，更糟的是我們可能覆蓋掉某人編輯的檔案。這時我們會藉由一個專門的版本控制軟體來協助這些工作流程，也許可以減輕我們的負擔。
作者：張美虹/有勁生物科技
對微生物群落的觀察研究來說，群落物種豐富度(Species richness) 的測量可說是最簡單直觀的方式。此處要介紹如何進行16S總基因體的物種豐富度分析。
作者：邱佩洵/ 有勁生物科技
本文接續《次世代定序市場趨勢》上篇，NGS的發展及其運用，以技術層面來說，Targeted Sequencing (TS) 與Whole Exon Sequencing (WES)的應用發展最快，兩者相較，WES稍顯滯礙的主因是該技術在臨床上雖能在成本最精省的情況下獲得最多資訊量，但是卻缺乏統一的臨床生物資訊分析流程、資料庫解讀以及數據管理平台，以至難以取得真正能落實於臨床的資訊。然而值得一提的是，針對罕見疾病，科學家們目前已經整合出一個不錯的資料庫平台 (請參考註一)。此外，我們在上篇文章中已提到，在癌症發生率節節高升的今日，NGS預期在Oncology應用市場上的成長會最快；本文將特別針對腫瘤應用市場進行討論。
陳正鑫/有勁生物科技
非侵入性產前檢查(NIPT)憑藉其高準確度與較低風險逐漸取代了傳統唐氏症篩檢。愈來愈多產檢院所提供NIPT服務，但因使用的檢驗方法及演算法則不同，每家提供的服務也不盡相同，不過，在唐氏症檢驗上，各家NIPT都有相對高的靈敏度和準確性；對於愛德華氏症及巴陶氏症的篩檢也有足夠的準確性。此外，有的檢測單位還可提供性別判斷、性染色體非整倍體變異篩選或是染色體微片段缺失變異篩檢等服務選項。
作者：謝維馨/有勁生物科技
進行統計分析時，常見的資料型態主要有連續型資料及類別型資料兩種。當我們想要檢定連續性資料之間的差異時，我們通常會使用回歸分析或t檢定等檢驗方法；而針對類別型資料，我們最常使用的檢定方法則為卡方分析。
作者：郭任超/ 有勁生物科技
人口數量快速成長、慢性疾病盛行，醫療支出持續升高對政府財政造成壓力，因此歐洲許多國家都朝向電子醫療照護 (e-Health)等創新服務方向發展。在過去十年來，醫療照護服務的數位化轉型，在促進醫療照護服務品質方面扮演重要角色。健康服務也從服務提供者為中心轉向以病人為中心的模式，引發了健康數位化策略和服務提供方式的重大改變。
作者：徐銘鴻/有勁生物科技
今年大學指定考試志願選填在前幾周結束了。每到此時大家就開始討論就讀哪個科系CP值最低、哪個科系最沒用，而生科系總是於此話題榜上有名。其實生命科學範疇包羅萬象，許多科系之間似乎都有些親緣、裙帶或曖昧關係，五花八門反而常常讓學子在選擇未來出路時舉棋不定。本篇文章這次要來「解惑」的，是生物和資訊領域的愛情結晶─生物資訊。
作者：鄭翰欽/有勁生物科技
Genome-guided transcriptome assembly，顧名思義，就是使用基因參考序列 (reference genome)的資訊 (如序列sequence或註解annotation)，來協助進行總轉錄本(transcriptome)的組裝 (assembly)，期望組裝出來的所有信使RNA轉錄本 (mRNA transcript)能更正確，且錯誤率更低。
作者：李覺白/ 有勁生物科技
孕婦血漿中除了含有孕婦本身的游離DNA，也帶有胎兒的游離DNA。非侵入式產前檢測(NIPT) 便利用這個特性，透過檢測孕婦血液樣品內胎兒游離DNA含量比例，來判斷胎兒是否有先天性染色體異常的狀況。而樣品中胎兒游離DNA濃度是否過低，則是評估檢測結果可信度的重要指標。
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