有勁的基因資訊

作者：郭任超／有勁基因

　　新冠肺炎全球大流行，疫情至今已造成全球經濟及人口的重大損失，全球的官方統計死亡人數在2021年1月15日已經突破兩百萬，各國政府因此無不致力計畫實施疫苗的大規模接種，希望能藉此控制住疫情。然而，疫苗的效力在人體內究竟能持續多久，也成為大家最關心的議題。

大部分的循環DNA基因突變並非來自於腫瘤

作者：陳崇斌/有勁基因

　　循環DNA(circulating cell-free DNA; cfDNA)在醫學檢測上的應用日趨廣泛，最為人所知的是利用cfDNA去偵測腫瘤突變類型或是進行胎兒發育異常的篩檢(也就是NIPT)。目前在腫瘤液態活檢(tumor liquid biopsy)應用領域開發的重要方向之一就是利用cfDNA去檢測腫瘤；這是因為從cfDNA偵測到的基因突變與腫瘤組織中直接檢測到的基因突變有高度的一致性。不過，由於透過cfDNA偵測到的基因突變有很多並不存在腫瘤組織中，這個問題對cfDNA檢測效果的實際影響，還需要有更多前瞻性的臨床研究來證實或評估。Memorial Sloan Kettering Cancer Center(MSKCC)在前幾年就進行了這樣的前瞻性研究¹，試圖徹底釐清這方面的疑慮。

作者：邱翎雅/有勁基因

　　根據2018年WHO世界衛生組織的統計資料，全球平均每六人就有一人因癌症死亡¹；癌症防治因此一直是全球衛生組織機構努力的方向之一。

作者：黃千容/有勁基因

　　PICRUSt2 (Phylogenetic Investigation of Communities by Reconstruction of Unobserved States)是一套根據標記基因的序列去預測微生物基因功能的工具。相較於初版，這個2013年所發行的第二版，其改版部分包括：可以使用任何16s的序列(OTUs或ASVs)去進行預測、參考基因體的資料庫擴增10倍以上、並增加了MetaCyc代謝途徑的預測結果等等^{1, 2}。本文就不詳細說明改版內容，而是直接解釋要如何將PICRUSt2運用在微生物基因功能的預測分析上，並介紹程式指令與常用參數，以及輸出的結果。

作者：尤冠景/有勁基因

　　網路和智慧型手機發展至今，已經改變了許多人日常生活和工作的模式；大家現在經常會在社群網站上用文字、照片、影片無國界地與人交流，也已經習慣把重要檔案上傳至雲端備份。網路雲端的硬體容量好似無窮無盡；然而，真是這樣嗎？

作者：徐嘉妤/有勁基因

　　有勁部落格《濕疹患者皮膚上的細菌比較多嗎？》¹曾介紹金黃色葡萄球菌(Staphylococcus aureus; SA)會讓濕疹惡化、讓發炎反應更嚴重的研究。但是最近有篇研究的結果竟然大相徑庭。這篇刊登在2020年《Cell Reports》期刊上的文章，作者在研究人類免疫系統對抗金黃色葡萄球菌感染的防禦機制時，發現球菌感染後所產生的毒素除了會損害細胞組織，竟也會促進傷口的癒合。

作者：陳怡婷/有勁基因

    「你企呷塞啦！」兒時朋友間拌嘴的話，如今拜科技所賜，可能不會再只是一個玩笑話。「糞微菌叢植入治療」，也就是俗稱的糞便移植，是一種將健康捐贈者的糞便藉由製成口服膠囊、結腸鏡或者灌腸等方式，將捐贈者腸道細菌移植至病人腸道的治療方法。至今已有許多研究證實腸道菌與人體代謝、過敏及免疫反應等各種生理現象有所關聯，甚至連肥胖都與腸道菌有關係^{1, 2}；因此，不難想像為何有人會想到要利用移植糞便細菌去治療和以上生理反應有關的疾病。然而這個想法並不是近幾年才出現的；明朝李時珍所著的《本草綱目》中就曾記載食用糞便治病的方法。此外在其他動物身上也可以發現食用糞便的行為，例如有些動物在出生時其腸道是無菌的，於是牠們會食用母親的糞便以幫助消化吃進自己肚裡的植物。

歐洲腫瘤醫學會(ESMO)的指引與建議

作者：林修平/有勁基因

　　醫療科技日新月異，標靶藥物與免疫療法在今日儼然已是癌症治療的一道曙光，為許多癌症病患帶來希望。然而標靶藥物與免疫療法並不適用於所有病患；醫生必須根據基因突變的生物標記檢測結果，來評估病患是否適用這類治療。次世代定序(Next generation sequencing; NGS)技術，由於能快速檢測大量基因且其成本相對較低，因此目前已被廣泛用於腫瘤的突變基因檢測上，提供醫療人員作為癌症用藥或評估治療方式的參考資訊。

作者：黃啓銘/有勁基因

　　結束了忙碌的一日，總想藉由一場沐浴洗去白天的疲憊。但你知道嗎？不論如何努力刷洗，在我們身上共生的微生物小夥伴，卻是怎麼洗也洗不掉；它們的數量遠超乎你想像，甚至主宰著你的日常。嬰兒出世來到這花花世界後，便會慢慢建立起自己的微生物菌相。微生物遍布皮膚、鼻腔、口腔、胃腸道、泌尿及生殖道等器官，其中又以口腔與腸道的微生物菌相組成最多元與複雜¹。

作者：張家豪／有勁基因

有勁部落格文章《Illumina 平台上的「標籤跳躍」現象》中曾提到，NovaSeq™6000在兩天內就能量產出高達2 Tb的定序資料。為了節省成本會將多個樣品基因庫(library)混和定序，定序完成後會再經過一道「多工解訊(demultiplexing)」的步驟，將混和的樣品根據標籤(Index)分離出來。但是，萬一遇到未曾進行多工解訊處理的定序資料，該怎麼辦呢？這裡就以實際案例來跟讀者作個介紹。

作者：葉佳妤/有勁基因

　　人類粒線體DNA(mitochondrial DNA; mtDNA)是具有16,569個鹼基的雙股環狀DNA分子，mtDNA基因體中有97%屬於編碼序列 (coding sequence)，共囊括了37個基因，其中13個可轉錄轉譯成和氧化、磷酸化有關的蛋白質，負責細胞的有氧呼吸作用，22個可轉錄成轉運RNA (transfer RNA; tRNA) ，2個可轉錄成核糖體RNA (ribosomal RNA; rRNA)，一起負責粒線體中的轉譯工作。