要NIPT or 標準產前檢測 1  

20154月,一篇發表在新英格蘭醫學期刊的論文,對於孕婦在第一孕期(First Trimester)是否有需要進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT)進行了探討。在此之前所發表的文獻資料,大部分都是針對具有高度風險懷有非整倍體嬰兒的孕婦,去比較NIPT以及標準產前篩檢(例如:超音波去確認頸部透明帶的厚度以及母血血清的生化檢驗)。因此有些正在利用NIPT去進行檢測的協會或團體,例如美國婦產科醫學會(American College of Obstetrics and Gynecology, ACOG)認為低風險的懷孕婦女不需要去進行NIPT的檢測,然而這篇論文透過大規模的比較一般風險的懷孕婦女之後,有可能會改變這個結論。本篇作者 (Norton et al.)使用了前瞻性研究(prospective),評估15,841位第一孕期的婦女,這些婦女的基本個人資料如下表:

要NIPT or 標準產前檢測 2 

本實驗的流程以及檢測結果如下圖所示:

要NIPT or 標準產前檢測 3 

可以發現NIPT在第21號染色體異常(trisomy 21,會引發唐氏症)的檢測具有100%的靈敏度(sensitivity),並且在陽性預測值(Positive Predictive Value, PPV:診斷試驗結果呈現陽性且確實有病者的比率)也有80.9%。而標準產前檢測則為78.9%的靈敏度以及3.4%PPV之後作者將這群人根據某些原則去進行細分,所得到的分析結果如下表。要NIPT or 標準產前檢測 4 NIPT(Cell-free DNA Testing)的部份,35歲以下的婦女(總共有11,994),這些婦女的胎兒基於孕婦的年紀而被認為是相對低風險的一群,卻有19名帶有trisomy 21的現象。在NIPT的檢測中,這19名異常者都有偵測出來,另外有6名具有偽陽性。而在標準產前檢測中被認為是低風險的婦女(總共有14,957),這些婦女的胎兒帶有異常的風險被評估為低於1/270,卻有8名帶有trisomy 21的現象。在NIPT的檢測中,這8名異常者都有偵測出來,另外有8名具有偽陽性。除了trisomy 21之外,作者也針對trisomy 18(艾德華氏症)以及trisomy 13(巴陶氏症)進行分析,得到下表的結果,NIPT不管在靈敏度或是PPV,均優於標準產前檢測,這邊就不在贅述。

要NIPT or 標準產前檢測 5

 

從本次結果我們可以發現,不管是懷孕的年齡以及風險狀況,NIPTtrisomy 21(唐氏症)trisomy 18(艾德華氏症)trisomy 13(巴陶氏症)的檢測結果都優於傳統的第一孕期標準產前檢測。但是在進行NIPT的檢測之前,建議還是要對受檢者再次說明檢測的局限性、優勢以及價格,以讓受檢者有清楚的認知。

 

參考文獻:1. Norton et al. (2015). N. Engl. J. Med. Published online April 1, 2015.

                    2. KB Garber (2015). Am J Hum Genet. 2015 May 7; 96(5): 693–694.

 

圖片來源:http://www.pregmed.org/wp-content/uploads/2015/01/First-Trimester-Baby-Development.jpg

 

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