NGS不僅可以協助物種解序更可以幫助癌症研究與臨床應用就如下圖所顯示的有RNA-seqChIP- seq …..等等,提供更多訊息來瞭解cancer genome與設計出個人化的治療。

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在癌症研究方面,在過去幾年中,NGS對於癌症研究不只扮演提供新的遺傳變異的角色,更得到癌症生成與轉移的複雜性之瞭解。使用NGS做研究的癌症種類有乳癌與直腸癌 .....等等。如下表

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在臨床應用方面,NGS已經被應用在許多方面,包括產前診斷、病原體檢測以及基因突變甚至更多。雖然臨床應用中已有Sanger sequencing、PCR與microarray技術來確認genetic mutation,但這3種技術卻有NGS沒有的缺點。例如:microarray可發現single nucleotide variants(SNVs),但若要確認larger DNA aberration是有困難度在,就拿在癌症中常見的結構重組則非由microarray可確認,相較之下,whole genome sequencing與whole exome可以提供在臨床上DNA aberration 、基因重組或其他突變當作參考,因此NGS可以為診斷工具的其中之一及協助臨床上每個病人獨特性的治療。自2010年來臨床使用NGS技術來輔助疾病的發現是越來越多,如下表

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參考文獻:

Next generation sequencing in cancer research and clinical application,Shyr D, Liu Q. Biological Procedures Online 2013, 15:4

 

 

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