有勁的基因資訊

作者：何胤嫻/有勁生物科技

　　基因體分析工具不斷演進，例如微陣列(microarray)及次世代定序(next-generation sequencing)等等，已經改變了產前篩檢的技術和市場。目前在臨床上，利用胎兒游離DNA(cffDNA; circulating cell-free fetal DNA)進行篩驗的非侵入性產檢，已被廣泛用來檢測常見的胎兒非整倍體基因變異(圖一)；只是此技術目前還無法提供某些染色體異常和單基因變異疾病的完整訊息。

作者：徐銘鴻/有勁生物科技

　　每個人從小到大多少都看過醫生吃過藥，平時也不乏聽到坊間人們在說：「某某醫生開的藥，我吃了都沒效；換一位醫生看病後就好了」。其實，吃藥有沒有效果未必是因為醫生的技術，問題有可能出在自己身上！

作者：鄭翰欽/有勁生物科技

        隨著演算法的日新月異，很多變異點偵測(Variant Calling)軟體陸續被開發出來，如16gt、lancet等等。當然，老牌軟體諸如GATK、freebayes、varscan、vardict等也仍持續進行運作準確度與效率的改善。如今還有些軟體打著AI的旗幟，標榜自己使用AI來辨識變異點(variant)，因此可得到極為準確的結果，例如DeepVariant¹(相關原理可以參考有勁部落格《結合深度學習與基因檢測的DeepVariant》一文)。然而，究竟哪個軟體的變異點偵測比較準確？想要驗證這一點，就得先要有一個「標準結果」以供評比才行。

作者：吳上豪/有勁生物科技

　　「好想睡呀，今天真是個適合睡覺的好天氣。」這是同事A在公司最常說的一句話，他長期受失眠問題所苦，不知讀者們是否也常像他一樣呢？

作者：徐嘉妤/有勁生物科技

    春節連續假期中，人潮聚集，流感病毒（influenza virus）也伺機而動；出門在外感染流感的機率大大增加。為了降低罹患流感的風險，您是不是也有事先施打流感疫苗了呢?

作者：劉祥欽/有勁生物科技

　　臨床樣品如腫瘤組織等，常常需要被長期保存，因此多會先用福馬林固定後包埋在石蠟塊中(FFPE; Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded)，然後再切片製作成玻片標本。會如此處理是因為FFPE樣本能長時間維持組織的型態，提供病理觀察與診斷之用。然而，福馬林會讓蛋白質與核酸形成鏈結，破壞核酸原本的結構；幸好之後若有經過特殊提取與恢復的處理步驟，仍然能從樣本中取回可用的核酸。

作者：洪郁豪/有勁生物科技

　　大家有看過去年7月份日本富士電視台開播的 「グッド・ドクター (善良醫生)」嗎？山崎賢人飾演的小兒外科實習醫生—新堂湊，由於患有先天性自閉症而無法與人順利交流，因而時常遭受外界的不友善對待或歧視眼光；但他懷抱「希望所有孩子都能順利長大」的理念，不畏艱難勇於實現自己的夢想，利用自身被世人稱之為「學者症候群」的超凡記憶力，幫助許多病童及家屬脫離該病的苦海，是一齣溫馨感人的醫療劇。而這齣戲也引發大家對現今自閉症相關研究的注目。

作者：陳崇斌/有勁基因

Thermo Fisher Scientific認購Yourgene Health股權

合作發展東南亞NIPT市場

作者：林佑軒/有勁生物科技

　　利用非侵入性產前篩檢(NIPT; Non-Invasive Prenatal Testing)進行胎兒染色體套數異常篩檢，很多人都知道具備高準確性與非侵入性這兩種優勢。然而，跟其他篩檢一樣，NIPT也有無法提供檢出結果的可能(no-call rate)，但這點卻鮮少被大家提出來討論。

作者：陳正鑫/有勁生物科技

　　上班之前，你是否會沖杯咖啡或是泡杯茶好讓自己趕快進入工作狀態，下班後則小酌一杯好讓疲憊的自己能更快進入夢鄉？對咖啡、茶、酒的接受、喜好或依賴程度，隨人不同；但你知道嗎？喜不喜歡喝咖啡、茶或酒，其實和你的味覺基因有關聯，也就是說，和你的遺傳有關啦。

作者：林志鵬/有勁生物科技

　　凌晨兩點，熱血研究生的你強打精神，盯著電腦上一連串NGS序列比對圖。突然一個不留神，瞌睡蟲巴了你的頭，桌子被撞，咖啡打翻了……瞬時間，電腦當機人腦驚醒，你楞看著螢幕，想哭卻又哭不出來……你一邊擦桌子一邊思忖著，啊，這個場景好像在哪篇很經典的文裡看過。此時一縷謎樣之音在心中升起～「累了嗎？聽首歌好嗎？」，倏然想起了張學友這陣子正在巡迴演唱，於是你回到電腦前，移動了手中的滑鼠，點了首他的經典名曲《咖啡》。