有勁的基因資訊

作者：黃勤方/有勁生物科技

癌症免疫治療目的是透過疫苗去啟動癌症的免疫週期，希望藉由活化患者的T細胞去正確分辨腫瘤細胞與正常細胞，讓免疫系統只針對腫瘤細胞進行毒殺，能更有效專一地控制腫瘤的生長與惡化。腫瘤的發生與基因突變有關；引發與維持腫瘤生長存活的「大哥級」關鍵性突變─driver mutation（驅動突變），以及其他看似不太重要的「跟班級」突變─passenger mutation（附隨突變），不論是哪一種，都有可能改變蛋白質序列。從免疫的角度來看，也就是說，基因突變有可能讓腫瘤細胞表現出正常細胞所沒有的蛋白─新生抗原(neoantigen)，而該蛋白上決定抗原特異性的胜肽區域即為新生抗原決定位(neoepitope)。¹如何利用找出患者癌細胞的基因突變位點、以及具特異性的新生抗原決定位，來正確預測並選出合適的新生抗原標的，然後設計出個人化的癌症疫苗，是當今醫學界的新挑戰。

作者：李覺白/有勁生物科技

人工智慧(Artificial Intelligence, AI)早在1950年代就被提出；隨著時間的演進，於1980年又衍伸出機器學習(machine learning)這塊領域，但礙於早期電腦及演算法上的效能與限制，能被應用解決的問題始終相當有限。近兩年因為AlphaGo在圍棋上不斷擊敗人類棋王，AI技術再次被人們討論並掀起熱潮。

作者：洪郁豪/有勁生物科技

NGS次世代定序技術近年以其高正確率、高輸出量的優勢，刺激了總體基因體定序(Metagenomics Sequencing)技術以微生物相為對象的研究發展。國外的人體微生物相研究大型計畫─Human Microbiome Project，便是利用次世代定序技術，挑選16S rRNA中具鑑別度的部分區域進行定序，然後將大量的數據分析結果，與多種人類疾病做關聯，是為這類研究計畫的標竿之一。其他諸如糖尿病、炎症性腸病、自閉症等疾病研究，也都被陸續報導指出與人體微生物相息息相關。

作者：劉祥欽/有勁生物科技

早期產前胎兒染色體診斷必需經由羊膜穿刺等侵入式檢查才能得到準確的結果；但儘管羊膜穿刺已是相當成熟的診斷方法，仍無可避免有千分之二到千分之五的感染及流產風險。近來研究已證實胎兒染色體DNA會游離到母體血液中；由於唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)及巴陶氏症 (Trisomy 13)等常見的染色體異常疾病皆是特定染色體由兩條變成三條所引起，如果能統計出這些特定染色體在所有游離DNA中的相對佔比，就有機會偵測到胎兒的染色體數量變異。根據此邏輯所發展出來的檢測方法，就是現今常見的NGS非侵入式產前篩檢 (NIPS)。NIPS雖然有安全性及準確率皆高的優點，但也不是絕對完美；例如耗時以及價格偏高，便是一般消費者能否接受此檢驗方法的決定性因素。

作者：徐嘉妤/有勁生物科技

　　乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計，台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名，死於乳癌的約有2千名；死亡率位居婦女癌症第四位（12.0／每十萬人）。預防勝於治療，如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療，5年存活率可達90％以上。

作者：陳崇斌/有勁生物科技

　　次世代定序技術推出至今不過短短10年左右光景，便已經被廣泛應用在各個領域。此外，其文庫製備(library construction)上的方法有很豐富的多樣性，從最基本的RNA-Seq、DNA-seq到複雜度高的EpiRADseq等，涵蓋了幾乎所有分子生物學領域，包括genomics、transcriptomics、epigenetics，這是其它分子生物學技術望塵莫及的。光是NGS的方法估計就超過400種¹，且種類還在持續增加中，只不過，目前還沒有一個系統化的命名法則。有勁生物科技成立至今已經邁入第八個年頭，幾乎每年都有客戶拿我們未曾聽聞過的NGS方法名稱提出諮詢，這對公司進行NGS服務項目產品分類時，也會帶來一定程度的窒礙。

作者：林佑軒/有勁生物科技

每天生活在繁忙都市中的人們，有時會反過來嚮往鄉間，慢步調、自然無污染的居住環境總讓人覺得有益健康，連皮膚氣色似乎都會變好。那麼，皮膚狀況會因為生活在鄉間而比較好？事實上真的有研究指出皮膚疾病在都市的發生機率有高於鄉村的傾向¹，並推測造成此差異的原因，除了都市的環境汙染，皮膚表面各式各樣的微生物相也脫不了干係²。

作者：張美虹/有勁生物科技

EzBioCloud¹是由韓國企業ChunLab開發、整合了多個生物資訊功能的雲端服務系統。此資料庫主要收錄細菌與古細菌的16S rRNA基因序列與全基因體組裝序列，目的是提供序列的搜尋比對以達成菌種的鑑定與分類，能廣泛應用在細菌/古細菌分類學、生態學，以及環境基因體學研究等領域。

作者：陳正鑫/有勁生物科技

所謂民為國之根本，換個微觀角度，倘說基因為人之根本也一點不為過。基因可以決定一個人的長相、身材、智力、記憶、閱讀理解能力、本能、性格、情緒等，這些事實隨著科技進步以及科學上的突破一點一滴地呈現世人面前。但成也基因，敗也基因；基因在自然演化下有些微的突變發生率，很多突變又經常伴著遺傳性疾病而來，帶給病患及其家人極大的壓力。基因療法(Gene Therapy)這個被有些人視為逆天的治療法於是因應而生。

作者：林志鵬/有勁生物科技

凌晨兩點，熱血次世代定序資料分析員的你，不停強打精神盯著電腦看著一堆由NGS序列構成的序列比對圖；突然，不小心打了瞌睡，一頭撞上桌子打翻咖啡……電腦瞬間當機，你看著螢幕想哭但是哭不出來……你累了嗎？保力達蠻X！

作者：沈淑華/有勁生物科技

有勁部落格《NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因》一文曾提到染色體嵌合(mosaiciam)的發生機率有研究指出約為1%~2%，就自然發生的生物現象來說，這相對發生率實在不算低；因此，染色體嵌合被認為是最有可能造成NIPT偽陰性與偽陽性結果的原因。今日本文想跟大家分享的，不是技術的新知，也不是臨床的應用，而是一則因染色體嵌合造成NIPT偽陰性結果的真實案例。