有勁的基因資訊

隨著DNA科技的演進，將其用以進行鑑定就越來越盛行，特別是解決一些棘手的犯罪案件，必須仰賴關於法醫鑑定的新科學手法，法醫學對於DNA的處理，比起其他生命科學研究領域，有截然不同的方式，原因，包含以下簡述特點：

(1) 現場採集之殘留量低

             諾貝爾化學獎約每3至4年會頒給「生物化學領域」，今年度（2015）瑞典皇家科學院（Royal Swedish Academy of Sciences）秘書長「戈蘭•漢森」：『宣布諾貝爾化學獎三位得主：分別是林達爾（Tomas Lindahl）（瑞典與英國籍醫學家）、莫德里奇（Paul Modrich）（美國籍化學家）、桑賈爾（Aziz Sancar）（土耳其裔美國生物學家），都是在細胞分子層次的『核酸修復』研究方面，有重大傑出貢獻的科學家，3位獲獎者將均分800萬瑞典克朗（約台幣3150萬元）獎金。

               站在演化的觀點，由於生物體內有代代相傳的遺傳物質DNA，才能夠把特徵一直不斷的傳承下去，但是DNA到底穩不穩定？事實上，人類每天暴露在環境中，都有許多高危險的因子在攻擊、傷害、破壞著DNA，例如：放射性的紫外線、化學性的黑心食品毒物質等等…，如果人類體內沒有精密的『知錯能改』系統，那肯定會造成生命的大災難。人類從單細胞之受精卵開始，經由無數次的細胞分裂，形成數以兆計的細胞。然而，每一次的細胞分裂，都代表著遺傳物質也在重新的『複製貼上』，這些生化反應過程中，無論是外因性侵害或是內因性的複製缺失，這些都會產生錯誤的DNA，因此，『修正系統』對我們細胞是相當重要，DNA修復機制是細胞存活之根本，有了這些修正機制，才得以讓人類生生不息。

電影「我想念我自己」與「明日的記憶」都是敘述罹患阿茲海默症（Alzheimer's disease）的相關議題，也因為搬上大銀幕，使該病備受全球矚目。南美洲的哥倫比亞，安蒂奧基亞省的麥德林市，有26個大家族超過數千人，他們是屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群，在50歲之前就可能發病，只要從父母親其一遺傳到該關鍵基因之突變，就註定會在早年發病。如今，這些阿茲海默症高罹患風險的家族，引起全球神經科學家注意。多年來，研究人員在阿茲海默症上，經歷失敗後所得出的結論：『阿茲海默症在記憶喪失尚未明顯時就已發展了（異常蛋白質的增生與腦部細胞或皮質神經通路的受損），一旦症狀出現，想遏止病情惡化，就為時已晚。』

因此，醫學界認為重點在預防，而非治療。故把試驗藥物給予這群關鍵受試者（遺傳到突變基因的健康家族成員）服用，檢驗此藥是否能阻止疾病發作，然後持續追蹤，觀察發病與否？此類家族性阿茲海默症，只佔了全球超過數千萬名阿茲海默症病例的少數，仍有許多病因尚待更多科學研究。

越來越多疾病的原因，追溯源頭才發現都與基因相關聯，從疾病回頭尋找基因，倒敘法的醫學研究，累積了豐富之科學證據，隨著人類基因體的詳盡解碼與註解，加上基因定序科技的突飛猛進，次世代NGS所賦予的強大基因解讀能力，於阿茲海默症的課題上，用以提早進行個人的基因檢測，在特定的基因區域間，有限的進行基因功能解釋，做好預防醫學的概念。或許在不久的未來，每個人都能合理的擁有一本專屬自己的『基因自傳』，有效的運用基因科技，提早預防注意，盡量遠離疾病。

生物多樣性研究中心2015訓練課程 ( IV ) —租用型大型儀器使用說明會

Optical mapping儀器說明會

［緣起說明］

本次開闢之說明會，適合從事基因體學研究的研究人員和助理參加。目的在協助明瞭儀器的技術原理應用以及送件方式。

隨著醫學科技領域的發展，於軟(技術層面)硬(儀器設備)實力上都大幅度的躍進，婦產科（Obstetrics / Gynecology，OB / GYN）的醫檢技術水平，更因NGS次世代定序，而有了前所未有的創新，例如：非侵入性產前染色體檢測（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）、胚胎植入/著床前基因檢測 ( Pre-implantation Genetic Screening / Diagnosis，PGS / PGD )等…，都一再地推陳出新，兼顧傳統（如：羊膜穿刺、絨毛取樣等…）與新穎的檢查方式，兩者並行的孕育並守護著新生命。

針對婦產醫學的發展，香港中文大學婦產科學系以及臺灣母胎醫學會，聯合舉辦2015年第十一屆亞洲及太平洋地區母胎醫學大會（11th Asia Pacific Congress in Maternal Fetal Medicine，APCMFM），集結國內外從事母胎醫學研究（基礎和臨床）的相關醫生、專家與學者之間的交流與合作，分享他們的專業知識和經驗，共同探討近年來母胎醫學領域的最新研究成果和發展趨勢。

科技始終來自於人性，基因探索解開生命謎題，隨著科技的發展，很多人性化的設計於是乎一一的成形，造就許多劃時代的發明，最顯著的例子就是智慧型科技產品，把電腦結合手機，改變世界流行。次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）隨著生技與資訊潮流的演進，更是將儀器整併，發展成實驗室的桌上型，Ion Torrent 研發『Ion S5』新一代的定序儀，以簡單操作為前提，讓生技耳目一新，本公司也接軌NGS最新訊息，2015年第4季也率先引進，兼顧定序品質與效率，目的為向上提升與更新，讓您獨步NGS的生技流行。

◎『Ion S5』提供五大定序特點，如下所敘：

感人的電影，除了有良好故事題材之外，往往真人真事更能打動你我內心深處。【擁愛奇蹟（Living Proof）】這部電影，根據美國知名腫瘤科醫師―丹尼斯 史萊門（Dr. Dennis Slamon）的真實故事所改編拍攝，描述一位具「研究堅持 + 永不放棄」信念的醫師，不遺餘力投入對研發治療乳癌新藥物―賀癌平（Herceptin）的心路歷程。

新藥誕生過程相當複雜，從實驗研究發現開始，接著歷經：作用機轉評估、毒理試驗、人體臨床試驗、藥廠企業生產量化與上市，平均時程至少十年以上，所耗金額通常都以『億』為單位計算。

 
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