有勁的基因資訊

作者：徐于晴/有勁生物科技

ENCODE是美國NHGRI (National Human Genome Research Institute)在2003所開始的一個計畫，目的是希望能註解人類基因體上的功能，包含去註解基因、RNA、轉錄調節相關的區域  (transcriptional regulatory regions)、染色質狀態(chromatin state)、DNA甲基化 (DNA methylation)等項目。下圖是ENCODE所想要註解的目標及其相對應的研究方法統整：

作者：徐嘉妤/有勁生物科技

作者：謝維馨/有勁生物科技

一般來說，當我們希望藉由統計的方法來協助我們進行推論時，我們會先針對結果提出假設，並希望能夠利用有限的的資料加以證實我們提出的假設，而假設檢定就是一種用來檢驗統計假設的方法。

在研究的過程中，要提出一個強而有力的證據來證明假設為真是不容易的，因此在進行假設檢定的過程中，我們會先將結果分成兩種相反的決策：虛無假設 (Null Hypothesis, H₀)和對立假設(Alternative Hypothesis, H₁)，並利用反證法來證實我們的推論。換句話說，進行假設檢定的目標，不是在於證明立論為真，而是希望能夠有足夠的證據可以推翻相反的立論。因此，我們通常會將我們希望推翻的目標設為虛無假設 (H₀)、將我們期望證實的結果設為對立假設 (H₁)，並期望可以透過推翻虛無假設來證實我們的推論。

作者：黃勤方/有勁生物科技

類風濕性關節炎全球盛行率0.5%，係屬自體免疫性疾病，自體免疫攻擊體內的組織，造成發炎及破壞關節滑膜。ACPA (Anti-citrullinated protein autoantibody)為類風濕關節炎的特異性生化指標，常做為診斷及判斷疾病嚴重程度的依據。

主要組織相容性複合物 (major histocompatibility complex, MHC)於人體稱為人類白血球抗原 (human leukocyte antigen, HLA)，位於染色體6p21，分成兩大類(1) class I包括HLA-A、HLA-B、HLA-C；(2)Class II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR。MHC的功能為結合並呈現抗原胜肽，活化T細胞的免疫反應，具多樣性抗原呈現。而類風濕性關節炎的遺傳性約30%–50% ，尤其HLA-DRB1。

作者：李覺白/有勁生物科技

RNA-Seq可幫助科學家偵測所有表現的基因，即使是尚未發現的基因也可被偵測，因此能應用於找尋新的基因；延伸的應用包含找尋一些和基因的結構相似但不會轉譯成蛋白的non-coding RNA及基因表現時因同一個基因下選擇性剪接產生(Alternative splicing)的isoform。

在RNA-Seq的實驗設計中，定序深度是很重要的因子，定序深度會與transcriptome size有相關，一般而言genome size越大的物種，其transcriptome size就越大，定序的深度也需要更高。下表初略將不同物種的transcriptome size分類

作者：金漢強/有勁生物科技

HLA (human leukocyte antigen)是坐落在人類第六號染色體上6p21.31的一連串基因座。於其上可以說是人類基因體中多樣性最大的一個區域，許多的免疫相關基因坐落在此區域中。  其中大致可分類為：

第一型人類白血球抗原：

作者：鍾婉嘉/有勁生物科技

在做Metagenomics分析時，大家很容易遇到的問題，便是專門資料庫的不足以及想要跟過去的研究比較時的困難性。在這裡我們介紹給大家一個Metagenomics資料庫 – EBI Metagenomics (EMG) (Figure 1)。

作者：紀雅齡/有勁生物科技

已知哺乳動物腸內道微生物族群的穩定性基於飲食習慣會有所變化，而在過去，大部分的實驗聚焦在細菌族群的改變上，在病毒上的所知並不算多。目前研究指出腸內道病毒群在克隆氏症及潰瘍性大腸炎的患者糞便中具有其獨特性，也有研究顯示飲食的改變會影響病毒群的分布，但詳細的原因還不清楚。

本實驗研究精緻醣類+高脂飲食，及高纖+低脂飲食狀態下的小鼠在改變飲食習慣、恢復原先飲食習慣後腸胃道微生物族群的改變，並對細菌與病毒的族群變動加以觀察比較。小鼠分為兩群，給予高脂或低脂飲食四周後，改成相反的飲食三周，再進入恢復原先飲食習慣的緩衝期三周，蒐集飲食改變及緩衝期期間糞便中微生物DNA以檢測其微生物族群的改變。

作者：邱佩洵/有勁生物科技

英國胎兒基金會 (The Fetal Medicine Foundation，FMF)：由Kypros Nicolaides 教授創立，目的是發展與推廣母體及胎兒醫學，創立至今以不斷突破創新提出嶄新的觀點，成為一個具有公信力的團體。

每年都在不同國家舉辦國際會議的英國胎兒基金會，今年於2016年12/3日-12/4日在英國舉辦。

作者：許博凱/有勁生物科技

過去的臨床試驗偵測CNVs和疾病的相關性研究，所使用的方式為genomic microarrays, 例如aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), 圖 1。利用數百萬個探針來偵測基因體序列上的差異，其長度範圍可以從數千個到數百萬個base pairs，但仍有許多重要的且會致病的CNVs因晶片技術上的限制而被忽略沒有被偵測出來。因此愈來愈多的研究單位嘗試加入次世代序列的技術 (NGS)來強化檢測這類臨床上的變異，而NGS資料又分成來自Whole Exome Sequencing (WES)及Whole Genome Sequencing (WGS)兩種不同的定序結果。到底哪一個方式才是最好的選擇呢？接下來就依據其分析上的優缺點來解析。

作者：洪郁豪/有勁生物科技

DNA 的甲基化現象研究一直以來是個熱門的話題，脊椎動物最常發生在CpG中Cytosine的五號碳上，植物或是哺乳類動物幹細胞上則常見發生在 CHG及CHH上。當甲基化的位置在promoter上時，通常會 down-regulate 下游基因表現，這種基因調控的功能，與多種細胞分化、抗腫瘤基因、生長發育等等相關。

近年來使用次世代定序儀技術發展了數種研究DNA 的甲基化現象的方式，分別是使用 Bisulphite conversion 特性進行全基因體定序的 whole-genome bisulphite sequencing (WG-BS)、使用 probe 附加 target enrichment 的bisulphite sequencing (Targeted-BS)、使用抗體針對甲基化區域做免疫沉降的 methyled DNA immunoprecipitation sequencing (MeDIP-seq)及將 Bisulphite conversion 特性與抗體做免疫沉降混合的 methyled DNA immunoprecipitation bisulphfite sequencing (MeDIP-BS) (圖一)。