有勁的基因資訊

作者：張美虹/有勁生物科技

現今次世代定序蓬勃發展，RNA-Seq儼然成為測量基因表達的標準，並且是經常被應用於人類疾病研究的重要技術。

基因表達定量牽涉到定序序列與已知的基因組或轉錄組參考序列比對。而量化的準確性依賴於經過生物資訊工具分析後，定序序列是否產生足夠且獨特的訊息進而能精確地對上參考序列。

作者：陳正新/有勁生物科技

每當看到電視上許多藝人凍齡的樣貌，是否一股羨慕的心情油然而生呢？擁有一張年輕的面孔是自古以來人類的慾望之一，因為外在可以大致反映出一個人的健康狀況以及生活情形，而將脆弱的一面隱藏起來則是動物的本能，透過外表就能增加生存的時間和空間，大家何樂而不為。對於看起來年輕這件事一直缺乏分子生物學上的證據，直至今年，一個由多國組成的研究團隊在知名期刊〈Current Biology〉上首次發表基因與感知年齡的關係，該團隊共評估超過4000張歐洲人的全臉照，每張經由數十人判斷後得出感知年齡並取得平均值，再對這些照片的主人做基因定序，發現具有MC1R基因變異的人群，其年齡相較於未攜帶者平均高出一至兩歲，排除掉受試者的年齡、性別、膚色和日曬損傷等的因素後，MC1R變異仍有顯著的影響。

作者：林志鵬/有勁生物科技

　　如何精確的利用NGS定序資料來偵測腫瘤細胞的染色體變異一直是一個非常重要的課題。一篇在2016發表在NAR的論文裡，作者開發了一個工具VarDict，使得研究者在進行腫瘤突變偵測的過程中能夠更加順利。

一般來說，常見的腫瘤細胞變異不外乎以下幾種：Single nucleotide variant (SNV)、Multiple nucleotide variants (MNV)，Insertion，Deletion，complex variant、Structural variants (SV)。目前大家比較常用的variant calling軟體，例如：GATK、FreeBayes、VarScan，則是設計來針對SNV 以及small insertion and deletion進行偵測，至於複雜的變異型態 (complex variant)則是沒有包含。然而抑癌基因，例如 TP53, PTEN, BRA1/2, RB1, STK11, NF1…等等，經常包含了大片段的frameshift insertion and deletion或者是complex variant以及SV，就經常會被偵測軟體給遺漏。

作者：劉祥欽/有勁生物科技

對微生物而言，人體表面的皮膚就是一個擁有多樣棲地的完整生態系統。這些微生物像是細菌、真菌及病毒等，大多對人體無害或是有益，但有少部分微生物會造成粉刺、乾癬或是溼疹等常間的皮膚病。現在我們已經知道有些皮膚病好發在特定位置是因為致病病菌對生存環境的偏好所導致，例如導致濕疹的病菌偏愛潮濕的環境，而導致乾癬的病菌喜愛乾燥，所以濕疹好發在手臂或大腿的彎折處，而乾癬常在手肘和膝蓋上被發現^1,2。然而，類似的生存環境在每個人身上都有，為什麼有些人皮膚上的疾病會不斷復發，無法根治，而其他人卻沒有這樣的困擾？是不是因為這些微生物不僅好發於特定位置的皮膚，對不同的個體也有不同程度的偏好？

作者：徐于晴/有勁生物科技

SnpEff是用來註解基因變異所造成可能影響的工具，其所需要的檔案及輸出的檔案格式皆為VCF檔，有經過SnpEff註解過的檔案看起來如下：

作者：林佑軒/有勁生物科技

隨著天氣漸涼，逐漸進入流感盛行的季節，流感為急性病毒性呼吸道疾病，雖免疫力正常的人大多可在醫師的治療下痊癒，但重症者可能造成肺炎而危害到性命，加上有容易傳染散播的特性，所以仍不可輕忽。105年度的公費流感疫苗已於10月1日可開始於各醫院診所或衛生局洽詢施打，今年度針對免費施打對象有放寬條件，可到衛服部網頁進行查詢¹。

流感病毒Influenza virus屬正黏液病毒科Orthomyxoviridae，其遺傳物質為單股負股RNA。在主要的分型上，分為A型、B型與C型流感。A型感染的對象為人或其他雞或鳥禽類，也是主要常見的感染種類，A型流感依據表面蛋白Hemagglutinin(HA)與Neuraminidase(NA)種類的不同，又可分subtypes為H1-H18及N1-11。B型感染的對象為人與海豹，較少單獨造成大規模的流感疫情，且與A型流感不同，B型流感並無HA與NA subtypes的分類。C型感染的對象為人與豬，相對於A型或B型流感更少見²。流感病毒難以防範的其中原因是病毒具有容易變異的特性，難以施打一種疫苗便能長期具有保護，變異的情況多為病毒表面的surface glycoprotein mutation或是不同strain間的基因相互重組(reassortment)，且其中A型流感能夠在人與雞鳥禽類共通傳染，又更增加其變異與傳染的能力³。

作者：紀雅齡/有勁生物科技

TCGA的舊有使用者應該都有發現，在前一陣子(約2016/6月)官方進行了一次短暫的維修

作者：徐嘉妤/有勁生物科技

“Epigenetics”表觀遺傳學是20世紀80年代逐漸興起的一門學科 表觀遺傳學通常被形容為環境、飲食等因子對DNA外部所做的微小化學修飾，但不改變DNA序列的遺傳變化。包括DNA甲基化、組蛋白修飾(Histone modification)、染色質重塑(remodeling of chromatin)以及經由非編碼RNA(noncoding RNA)的信號通路。

Circulation子刊一項研究結果提示，吸菸者可在DNA上留下持久的印記，並改變超過7000種基因，戒菸後某些基因影響可達30多年。

作者：謝維馨/有勁生物科技

‧什麼是邏輯斯迴歸 (Logistic Regression)

迴歸分析(Regression Analysis)是一種統計學上的分析方法，主要是用來了解兩個或多個變數間的相關程度，並建立模型來預測未知的樣品。當應變數(Dependent Variable)為連續型變數時，通常會使用線性迴歸(Linear Regression)來進行分析；若應變數為類別變數時(特別是兩分類的變數)，則會使用邏輯斯迴歸來做分析。

和邏輯斯迴歸密不可分的概念就是「勝算(odds )」，勝算是指某一件事情成功機率和失敗機率的比值。而將勝算取對數(log)後所得到的方程式就是邏輯斯迴歸方程式。

作者：陳崇斌/有勁生物科技

70年代的研究指出細菌細胞的數量是人類細胞數量的10倍，也就是說細菌的細胞數比上人類的細胞數是10:1，也有科學家推測是100:1，40年來我們都不曾去懷疑過人體身上的細菌數量比人體細胞多，直到2016年初的研究，重新估算了這個比值，認為是1:1 (Fig. 1)，一舉推翻了過去幾10年來的估算結果，然而細菌的數量高估，不代表著他的重要性降低，相反的，細菌在人體身上扮演的角色一直被低估的；過去，總是認為這些細菌大多數都是對人體無益的，甚至是有害，受限於培養的研究方式，一直無法全面性的去了解人類身體上的菌群完整圖像，因為絕大部分的細菌是無法被培養的，這種以管窺天的研究方式，直到metagenomics與NGS技術發展，才得以有所突破。

Figure 1 比較1972年的文獻與2016年估算細胞量的方式的差異。

作者：李覺白/有勁生物科技

Circular RNAs是一種環型的non-coding RNA,雖然早在1970年就被發現，但在近5年才因為NGS的技術，讓科學家能夠更深入的一探究竟。一般我們熟知的基因，是轉錄後經Splicing形成的線性RNA(linear RNAs),而circRNAs則是形成環狀的封閉結構。