作者:何胤嫻/有勁生物科技

 

  次世代定序技術在精準醫療中扮演重要角色;透過基因解碼,醫師可以獲得病患的遺傳訊息,為病患找到最適合的治療方式。除了疾病預防與治療上的應用,次世代定序也讓非侵入性產前檢測的技術邁進一大步;此外,近來更有研究人員嘗試將基因檢測概念應用在個人化的體能訓練設計。個人化訓練究竟要如何設計?而這種個人化設計真的能帶來顯著的訓練成效嗎?

 

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作者:徐銘鴻/有勁生物科技

 

  對於寫程式的人來說,error和各種bug的出現應該司空見慣。如果是行數較少的小程式,要找出錯誤進行修正倒也還算簡單,但是碰到的程式如果有上千行的話,怎麼辦呢?光是找出錯誤可能就得費上半天光景。從另一方面來看,當程式的規模變大時,受到個人寫程式的習慣與熟練度影響,一些自己不易察覺出的錯誤很容易就會出現。為了預防發生這種情況,單元測試 (Unit test)1 可說是程式開發流程中不可或缺的步驟。

 

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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

體細胞突變(Somatic mutation)和生殖細胞系突變(Germline mutation)最大的不同,在於其變異不會從親代遺傳給下一代 (詳見圖一1)。有關這類突變的研究多著墨在癌症領域。與正常細胞相比,癌細胞在自我修復與分裂增殖這些方面是如脫韁野馬般失去控制的;正因這樣,在其快速進行分裂增生的當下,一旦有突變發生,就會來不急修復,而將突變直接傳給下一批細胞,癌細胞的突變於是愈積愈多(詳見圖二2)。非但如此,假如這些突變剛好發生在和調控有關的基因上,還會讓癌細胞變得更加不受控制,脫序狀況越演越烈。因此,了解體細胞突變的型態和狀況對於癌症治療來說是很重要的。

 

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作者:張凱迪/有勁生物科技

 

  隨著NGS在醫療檢測上的應用越來越廣泛,大量例行性的數據分析讓許多定序中心與醫療檢測等單位面臨資料分析承載力與儲存資源不足的窘境。本文以美國食品藥物管理局(FDA)為其資訊運算設備所設計的分析環境(High-Performance Integrated Virtual Environment; HIVE)為範例 1 ,來作為成立NGS大型計畫時需要考量哪些因素的參考。整體來說,一個靈活彈性化的計算環境必須能夠解決以下幾項問題。

 

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作者:吳上豪/有勁生物科技

 

Flow cell是含有管道的一片玻璃,能提供空間給定序樣品在其中擴增產生叢集(cluster),可說是Illumina定序的主要舞台;定序試劑在玻璃上的管道內流通,而定序便靠著偵測辨認各叢集所放出的螢光訊號來進行(請參考有勁部落格文章《次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)》)。Illumina於2014年推出patterned flow cell技術1並將之應用在HiSeq X ten、HiSeq 3000、HiSeq 4000等較新的機型,降低了定序的成本。Patterned flow cell的特性,以及與舊式flow cell (non-patterned flow cell)之間究竟有何差異?本篇文章這就帶您了解。

 

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作者:黃勤方/有勁生物科技

 

癌症免疫治療目的是透過疫苗去啟動癌症的免疫週期,希望藉由活化患者的T細胞去正確分辨腫瘤細胞與正常細胞,讓免疫系統只針對腫瘤細胞進行毒殺,能更有效專一地控制腫瘤的生長與惡化。腫瘤的發生與基因突變有關;引發與維持腫瘤生長存活的「大哥級」關鍵性突變─driver mutation(驅動突變),以及其他看似不太重要的「跟班級」突變─passenger mutation(附隨突變),不論是哪一種,都有可能改變蛋白質序列。從免疫的角度來看,也就是說,基因突變有可能讓腫瘤細胞表現出正常細胞所沒有的蛋白─新生抗原(neoantigen),而該蛋白上決定抗原特異性的胜肽區域即為新生抗原決定位(neoepitope)。1如何利用找出患者癌細胞的基因突變位點、以及具特異性的新生抗原決定位,來正確預測並選出合適的新生抗原標的,然後設計出個人化的癌症疫苗,是當今醫學界的新挑戰。

 

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作者:李覺白/有勁生物科技

 

人工智慧(Artificial Intelligence, AI)早在1950年代就被提出;隨著時間的演進,於1980年又衍伸出機器學習(machine learning)這塊領域,但礙於早期電腦及演算法上的效能與限制,能被應用解決的問題始終相當有限。近兩年因為AlphaGo在圍棋上不斷擊敗人類棋王,AI技術再次被人們討論並掀起熱潮。

 

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作者:洪郁豪/有勁生物科技

 

NGS次世代定序技術近年以其高正確率、高輸出量的優勢,刺激了總體基因體定序(Metagenomics Sequencing)技術以微生物相為對象的研究發展。國外的人體微生物相研究大型計畫─Human Microbiome Project,便是利用次世代定序技術,挑選16S rRNA中具鑑別度的部分區域進行定序,然後將大量的數據分析結果,與多種人類疾病做關聯,是為這類研究計畫的標竿之一。其他諸如糖尿病、炎症性腸病、自閉症等疾病研究,也都被陸續報導指出與人體微生物相息息相關。

 

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

早期產前胎兒染色體診斷必需經由羊膜穿刺等侵入式檢查才能得到準確的結果;但儘管羊膜穿刺已是相當成熟的診斷方法,仍無可避免有千分之二到千分之五的感染及流產風險。近來研究已證實胎兒染色體DNA會游離到母體血液中;由於唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18)及巴陶氏症 (Trisomy 13)等常見的染色體異常疾病皆是特定染色體由兩條變成三條所引起,如果能統計出這些特定染色體在所有游離DNA中的相對佔比,就有機會偵測到胎兒的染色體數量變異。根據此邏輯所發展出來的檢測方法,就是現今常見的NGS非侵入式產前篩檢 (NIPS)。NIPS雖然有安全性及準確率皆高的優點,但也不是絕對完美;例如耗時以及價格偏高,便是一般消費者能否接受此檢驗方法的決定性因素。

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

 

  乳癌是我國婦女癌症發生率最高的癌症。據衛生署統計,台灣女性當中每年罹患乳癌的約有1萬多名,死於乳癌的約有2千名;死亡率位居婦女癌症第四位(12.0/每十萬人)。預防勝於治療,如能早期發現罹患乳癌並接受適當治療,5年存活率可達90%以上。

 

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作者:陳崇斌/有勁生物科技

 

  次世代定序技術推出至今不過短短10年左右光景,便已經被廣泛應用在各個領域。此外,其文庫製備(library construction)上的方法有很豐富的多樣性,從最基本的RNA-Seq、DNA-seq到複雜度高的EpiRADseq等,涵蓋了幾乎所有分子生物學領域,包括genomics、transcriptomics、epigenetics,這是其它分子生物學技術望塵莫及的。光是NGS的方法估計就超過400種1,且種類還在持續增加中,只不過,目前還沒有一個系統化的命名法則。有勁生物科技成立至今已經邁入第八個年頭,幾乎每年都有客戶拿我們未曾聽聞過的NGS方法名稱提出諮詢,這對公司進行NGS服務項目產品分類時,也會帶來一定程度的窒礙。

 

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