有勁的基因資訊

作者：金漢強/有勁基因

　　標靶治療，目前在非小細胞肺癌(Non small cell lung cancer; NSCLC)晚期臨床治療上已經是重要的標準選項之一。眾多醫學會包括美國國家癌症資訊網(National Comprehensive Cancer Network; NCCN)，美國臨床腫瘤學會(American Society of Clinical Oncology; ASCO)，國際肺癌研究協會(International Association for the Study of Lung Cancer; IASLC)等，皆建議應該對美國食品藥物管理局(Food and Drug Administration; FDA)已通過或正在進行核准中的晚期臨床試驗標靶治療相關生物標記進行檢測；這些生物標記涵蓋範圍至少包括了EGFR變異、ALK融合型、ROS1融合型、BRAS V600E變異、RET融合型、MET擴增、MET 14號外顯子跳讀、ERBB2(HER2)變異、以及KRAS變異。此外，如果要病人進行免疫檢查點抑制劑治療，也需要先針對病人的FGFR與ALK兩個基因進行檢測；這是因為之前就有研究發現，此二基因若曾發生過體細胞突變，採用第一線的酪胺酸激酶抑制劑(tyrosine kinase inhibitor therapy)的治療效果會比免疫檢查點抑制劑治療效果更佳。

作者：張家豪／有勁基因

　　人類、細菌、病毒等基因體研究的大量基因資訊，該如何才能簡單明瞭地呈現出來呢？2009年，加拿大卑詩省癌症研究機構BCCA (The BC Cancer Agency)的生物資訊團隊在Genome Research上發表了一篇論文¹，提供大家一個可以視覺化基因體序列相關數據的工具─Circos。Circos可以同時將直方圖、折線圖、熱圖等多種類型的圖表資訊整合在一起，以圓形圖像格式輸出。

作者：張益祥/有勁基因

　　現在人常被生活壓力追著跑，睡眠不正常等原因，導致癌症病患日益增多，身體健康檢查因此變成「全民運動」，有些佛心公司甚至掏腰包幫自家員工做健檢。身體健康檢查前，受檢者都會先填寫病歷表，表格中一定有一欄是「家族病史」。家族病史顧名思義就是紀錄某疾病在家族成員中發病的狀況，而家族成員也不僅僅侷限於親代與子代，更可以上推至祖父母等直系親屬，顯示遺傳影響深遠，所以請別輕忽家族病史的重要性。那麼，家族疾病究竟是源自哪個親代的哪些基因位點的什麼變異所造成的呢？健康檢查結合全外顯子定序(Whole Exome Sequencing; WES)這個技術，就可以幫助醫生找到答案。

作者：張凱迪/有勁基因

　　黑客松，Hackathon是黑客/駭客 + 馬拉松(Hack + Marathon)的組合字，因為今日大數據以及開放資料庫當道，黑客松活動在全球各地蓬勃興起；許多擁有大量數據資料的公司單位經常都會舉辦黑客松活動，廣邀各方資料科學領域的高手來挑戰大數據資料海。黑客松這種群眾外包活動大致上是由數人組成團隊參加，各團隊聚在一起以馬拉松的方式進行一段長時間的 Hack 活動，在期間內通力合作腦力激盪來積極解決主辦方所提出的各個題目，優勝者可在活動最後贏得比賽獎金或是獲得創投邀請的機會。

作者：張凱迪/有勁基因

愛滋病是由愛滋病毒所引起的疾病，全世界目前共有3,600萬個被HIV感染的病患，而新感染者每年約有180萬人次。目前愛滋病毒感染仍無法治癒，但感染者只要像糖尿病和高血壓患者那樣，長期耐心持續服藥，便能控制病情。現在治療愛滋病的藥物有二十多種，但由於HIV病毒基因體中的反轉錄酶(RT)與蛋白酶抑制酵素(PR)有突變率高及基因容易重組的特性，所以HIV病毒很容易對藥物產生抗藥性，HIV病患因此需要同時投以多種組合的複方藥物來進行治療。由於病毒的這種抗藥特性，治療用的藥物需要不斷研發更新；假如能在HIV藥物研發階段便得以阻止病毒因其生化活性結構抑制區發生突變而導致抗藥性，可降低試藥實驗需求，縮短藥物研發的週期。目前已有許多研究是針對感染人數較多的HIV-1其基因序列突變資訊，去想方設法模擬序列與抗藥性之間的關係，並同時預測藥理活性是否是造成抗藥性容易出現的原因。

作者：陳泳男/有勁基因

有一種抗癌藥物─5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil;簡稱5-FU)，用在結腸直腸癌、頭頸癌、乳癌，胰腺癌和胃癌治療¹已有40餘年，主要作用在體內系統中快速分裂的細胞，除了腫瘤細胞外，還有消化道上皮細胞、及生殖細胞。然而包括5-FU和口服藥Capecitabine等這類氟嘧啶抗癌藥物，耐受性雖然好，卻有30%的機率會對病患帶來嚴重的毒性副作用²，甚至可能致死。一旦病人遭遇嚴重的毒性副作用，不論是必須終止抗癌治療、或住院進行去毒性治療，都會造成醫療費用上的額外負擔³。

作者：徐嘉妤/有勁基因

　　人的皮膚表面有上千種與人類共存的細菌，其中金黃色葡萄球菌 (Staphylococcus aureus, SA)就是皮膚表面常見的一種細菌。《Science Translational Medicine》2017年所刊登的一則研究¹就發現皮膚濕疹和金黃色葡萄球菌有著密切的關係。

作者：黃存操/有勁基因

　　一個檢測究竟能做到多準確？該如何判斷結果可不可信？事實上，就算檢測的條件與對象都一模一樣，對於準確率仍然很難百分百掛保證，通常你會看到如下的敘述：

1. 此檢測技術的出錯率每萬次中少於一次

作者：伊喬伶/有勁基因

　　國際癌症研究署(IARC; International Agency for Research on Cancer)於2018年九月公佈了全球罹癌人數統計。截至2018年9月12日，該年的罹癌新病例增至1,810萬人次，癌症死亡案例達960萬件。¹

作者：何胤嫻/有勁基因

　　非侵入性產前篩檢(NIPT; Non-Invasive Prenatal Testing)的準確性在單胞胎檢測上已經取得大量的研究證實，然而其在雙胞胎檢測的臨床應用方面，相關研究卻相對少了許多。本篇文章主要是分享將NIPT應用在雙胞胎臨床檢測上的可行性和準確度，以及研究者對此項技術在雙胞胎臨床檢測應用上的建議。

作者：劉祥欽/有勁基因

　　PCR(Polymerase Chain Reaction; 聚合酶連鎖反應)可以在生物體外快速擴增微量的特定DNA片段，是一種非常普及的分子生物學實驗技術。PCR擁有高敏感度及高效率的特性，且容易上手、價格低廉，因此廣泛地被應用在生命科學、醫療診斷、法醫鑑識、以及食安與環境檢測等領域。因為「快速」、「擴增」、「微量」的度量形容還蠻抽象的，所以下面就來舉個實際的例子說明。