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作者:鄭翰欽/有勁生物科技

 

        隨著演算法的日新月異,很多變異點偵測(Variant Calling)軟體陸續被開發出來,如16gt、lancet等等。當然,老牌軟體諸如GATK、freebayes、varscan、vardict等也仍持續進行運作準確度與效率的改善。如今還有些軟體打著AI的旗幟,標榜自己使用AI來辨識變異點(variant),因此可得到極為準確的結果,例如DeepVariant1(相關原理可以參考有勁部落格《結合深度學習與基因檢測的DeepVariant》一文)。然而,究竟哪個軟體的變異點偵測比較準確?想要驗證這一點,就得先要有一個「標準結果」以供評比才行。

 

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作者:吳上豪/有勁生物科技

 

  「好想睡呀,今天真是個適合睡覺的好天氣。」這是同事A在公司最常說的一句話,他長期受失眠問題所苦,不知讀者們是否也常像他一樣呢?

 

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作者:徐嘉妤/有勁生物科技

   

    春節連續假期中,人潮聚集,流感病毒(influenza virus)也伺機而動;出門在外感染流感的機率大大增加。為了降低罹患流感的風險,您是不是也有事先施打流感疫苗了呢?

  

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作者:劉祥欽/有勁生物科技

 

  臨床樣品如腫瘤組織等,常常需要被長期保存,因此多會先用福馬林固定後包埋在石蠟塊中(FFPE; Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded),然後再切片製作成玻片標本。會如此處理是因為FFPE樣本能長時間維持組織的型態,提供病理觀察與診斷之用。然而,福馬林會讓蛋白質與核酸形成鏈結,破壞核酸原本的結構;幸好之後若有經過特殊提取與恢復的處理步驟,仍然能從樣本中取回可用的核酸。

 

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作者:洪郁豪/有勁生物科技

 

  大家有看過去年7月份日本富士電視台開播的 「グッド・ドクター (善良醫生)」嗎?山崎賢人飾演的小兒外科實習醫生—新堂湊,由於患有先天性自閉症而無法與人順利交流,因而時常遭受外界的不友善對待或歧視眼光;但他懷抱「希望所有孩子都能順利長大」的理念,不畏艱難勇於實現自己的夢想,利用自身被世人稱之為「學者症候群」的超凡記憶力,幫助許多病童及家屬脫離該病的苦海,是一齣溫馨感人的醫療劇。而這齣戲也引發大家對現今自閉症相關研究的注目。

 

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  Yourgene Health與基因檢測設備製造龍頭Thermo Fisher Scientific(賽默飛世爾科技)近期達成一項新協議。依據此協議,Thermo Fisher Scientific認購了Yourgene Health 9%的股份,並註銷先前對Yourgene Health的借款。而Yourgene Health這方的東南亞市場,則將全面採用Thermo Fisher的NGS系統推廣非侵入性產前檢測(Noninvasive Prenatal Testing; NIPT)產品,同時回饋支付Thermo Fisher 2%的銷售佣金。透過這個協議,非但消弭了先前讓Yourgene Health發展備受箝制的障礙─與Illumnia公司的訴訟與債務,同時還有機會獲得基因檢測設備製造龍頭Thermo Fisher Scientific授權採用其所擁有的其他廣泛基因檢測相關設備;如此一來,Yourgene Health預期將可大幅提升新產品開發的機會,有助拓展其產品的多樣性與應用範疇。

 

  Thermo Fisher Scientific過去曾為Yourgene Health (前身為Premaitha Health)提供過數筆借款,包含支付Premaitha Health與Illumina法律訴訟相關的費用,總共借款達1,560萬美金。Premaitha Health更名後與Illumina的專利官司已於2018年達成和解;並已獲Illumina同意授權NIPT專利予Yourgene Health使用。Yourgene Health這方則將開發採用Illumina NGS系統的新產品─IONA。

 

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作者:林佑軒/有勁生物科技

 

  利用非侵入性產前篩檢(NIPT; Non-Invasive Prenatal Testing)進行胎兒染色體套數異常篩檢,很多人都知道具備高準確性與非侵入性這兩種優勢。然而,跟其他篩檢一樣,NIPT也有無法提供檢出結果的可能(no-call rate),但這點卻鮮少被大家提出來討論。

 

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作者:陳正鑫/有勁生物科技

 

  上班之前,你是否會沖杯咖啡或是泡杯茶好讓自己趕快進入工作狀態,下班後則小酌一杯好讓疲憊的自己能更快進入夢鄉?對咖啡、茶、酒的接受、喜好或依賴程度,隨人不同;但你知道嗎?喜不喜歡喝咖啡、茶或酒,其實和你的味覺基因有關聯,也就是說,和你的遺傳有關啦。

 

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作者:林志鵬/有勁生物科技

 

  凌晨兩點,熱血研究生的你強打精神,盯著電腦上一連串NGS序列比對圖。突然一個不留神,瞌睡蟲巴了你的頭,桌子被撞,咖啡打翻了……瞬時間,電腦當機人腦驚醒,你楞看著螢幕,想哭卻又哭不出來……你一邊擦桌子一邊思忖著,啊,這個場景好像在哪篇很經典的文裡看過。此時一縷謎樣之音在心中升起~「累了嗎?聽首歌好嗎?」,倏然想起了張學友這陣子正在巡迴演唱,於是你回到電腦前,移動了手中的滑鼠,點了首他的經典名曲《咖啡》

 

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作者:沈淑華/有勁生物科技

 

  母體血漿胎兒游離DNA (cell-free fetal DNA; cffDNA)被發現之後,「非侵入性產前診斷(Non-Invasive Prenatal Diagnosis; NIPD)」就成了胎兒唐氏症篩檢的一個新選項。NIPD已經廣泛用在胎兒染色體非整倍體(Aneuploidy)的臨床篩檢,同時也應用在其他胎兒性染色體相關疾病與某些單基因疾病( monogenic diseases)的臨床診斷上。

 

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