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血液中會有一些大小在150~200 bp左右,被稱為cell-free DNA (cfDNA) 的小片段游離DNA,它們是來自於細胞凋亡的過程中尚未被完全降解的殘餘DNA。當身體中有癌症組織不斷增長時,部分癌細胞也會因為免疫系統的對抗而凋亡,進而釋放出一些游離的DNA到血液中 (circulating tumor DNA, ctDNA)組織的癌化常常是因為不斷累積的基因突變所造成的不可逆反應,如果可以辨識出這些可能導致癌化的突變點位,那我們就有機會提早發現癌症與監測治療的效果。

現在,次世代定序 (next generation sequencing, NGS) 為此提供了可能的解方。從大量的cfDNA序列資料中,我們可以從中提取出含有突變點位的序列,但是因為在癌症病程的早期ctDNA所佔的比例通常很低,因此能正確檢測到含量多低的ctDNA會是檢測能否成功的關鍵所在。一般來說,要定出佔2.5%的ctDNA會需要1000倍以上的定序深度。要在特定區域達到這樣的定序深度,可使用hybridization capture或PCR放大的方式來完成。因為有只須少量DNA及實驗流程相對簡單的好處,PCR放大的方法是較被偏好的一種方式。然而在放大過程中,無可避免的會產生一些PCR造成的錯誤 (每個base因為PCR polymerase所造成的錯誤率大約10-6),此外,定序時所導入的錯誤率更高,例如Illumina MiSeq系統會有每個base約0.01到0.1的錯誤機率。低佔比加上高錯誤率大幅提高了辨識變異ctDNA的難度。

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近年來,NIPT非侵入性產前染色體檢在臨床上已被大量的應用,因不需做羊膜穿刺,且僅須懷孕十週以上即可檢測,又加上NIPT具有高度正確性99%以上,因此讓許多孕婦多了一個可以更安心的選擇。不過,國際上對於NIPT的定位仍然屬於篩選性質,而非作為診斷的唯一依據,目的在於篩選出較有可能懷有染色體套數異常胎兒的孕婦,並即早讓醫師判斷是否需要進行進一步侵入性檢查及安排後續的醫療計畫。

當NIPT結果是檢出或高度風險時,就代表胎兒一定是染色體套數異常嗎? 答案是否定的。如果以PPV1 (定義如下圖一)表示檢出或高度風險結果的正確性,依照研究2,3,4,NIPT的PPV最低40%到最高80%,代表針對被NIPT認定為positive的群組中,並非一定都是懷有染色體異常之胎兒。

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ENCODE是美國NHGRI (National Human Genome Research Institute)在2003所開始的一個計畫,目的是希望能註解人類基因體上的功能,包含去註解基因、RNA、轉錄調節相關的區域  (transcriptional regulatory regions)、染色質狀態(chromatin state)、DNA甲基化 (DNA methylation)等項目。下圖是ENCODE所想要註解的目標及其相對應的研究方法統整:

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一般來說,當我們希望藉由統計的方法來協助我們進行推論時,我們會先針對結果提出假設,並希望能夠利用有限的的資料加以證實我們提出的假設,而假設檢定就是一種用來檢驗統計假設的方法。

在研究的過程中,要提出一個強而有力的證據來證明假設為真是不容易的,因此在進行假設檢定的過程中,我們會先將結果分成兩種相反的決策:虛無假設 (Null Hypothesis, H0)和對立假設(Alternative Hypothesis, H1),並利用反證法來證實我們的推論。換句話說,進行假設檢定的目標,不是在於證明立論為真,而是希望能夠有足夠的證據可以推翻相反的立論。因此,我們通常會將我們希望推翻的目標設為虛無假設 (H0)、將我們期望證實的結果設為對立假設 (H1),並期望可以透過推翻虛無假設來證實我們的推論。

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類風濕性關節炎全球盛行率0.5%,係屬自體免疫性疾病,自體免疫攻擊體內的組織,造成發炎及破壞關節滑膜。ACPA (Anti-citrullinated protein autoantibody)為類風濕關節炎的特異性生化指標,常做為診斷及判斷疾病嚴重程度的依據。

主要組織相容性複合物 (major histocompatibility complex, MHC)於人體稱為人類白血球抗原 (human leukocyte antigen, HLA),位於染色體6p21,分成兩大類(1) class I包括HLA-A、HLA-B、HLA-C;(2)Class II包括HLA-DP、HLA-DQ、HLA-DR。MHC的功能為結合並呈現抗原胜肽,活化T細胞的免疫反應,具多樣性抗原呈現。而類風濕性關節炎的遺傳性約30%–50% ,尤其HLA-DRB1。

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